RD-ACTION pone en marcha un registro informal de expertos para las Redes Europeas de Referencia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

RD-ACTION quiere con esta medida apoyar y promocionar la próxima convocatoria de las Redes Europeas de Referencia facilitando los debates y la colaboración entre especialistas que quieran ofrecer su...

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The group led by Dr. Josep Dalmau, new CIBERER incorporation

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

The results of their studies have had a major impact in the field of neuroscience and multiple medical disciplines because they offer a connection between immunological processes and neural functions ...

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Analizan las alteraciones cardíacas de la enfermedad rara Distrofia Miotónica utilizando la mosca del vinagre

by INCLIVA

Este modelo es de utilidad para la identificación de nuevos mecanismos moleculares causantes de los desórdenes cardíacos así como para el testeo de la eficacia de diferentes aproximaciones terapé...

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Presentación de un proyecto de investigación sobre la Enfermedad de Menkes

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Diversos investigadores y responsables clínicos hablarán sobre los aspectos básicos y clínicos de la enfermedad de Menkes, el diagnóstico y tratamiento de esta patología y los trastornos del met...

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La estructura de la enzima clave del ciclo de la urea CPS1 explica cómo sus mutaciones producen una de las enfermedades de este ciclo

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Al describir en detalle atómico las características del sitio en el que se une el NAG, este trabajo abre también el camino para el diseño de análogos de NAG que puedan ser más eficaces que el ca...

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SOM Biotech lanza una campaña de 'crowdfunding' para investigar enfermedades pediátricas raras

by Som Biotech

Los buenos resultados obtenidos en los ensayos clínicos de fase II de un fármaco para la amiloidosis han motivado el lanzamiento de la iniciativa

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Haemophilus ducreyi is an emerging cause of tropical ulcers

by ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

The bacterium Haemophilus ducreyi was the causative agent of chancroid, a genital ulcer disease that has practically disappeared over the last years. However, this pathogen has emerged as a frequent c...

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Publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La información contenida en esta colección de exomas de individuos sanos españoles ayudará a los investigadores en la búsqueda de genes de enfermedades raras y otras patologías.

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INCLIVA formaliza su colaboración con Garmitxa para investigar una enfermedad rara que impide ingerir alimentos

by INCLIVA

INCLIVA ha firmado un acuerdo de colaboración con Garmitxa, una asociación vasca que capta fondos para investigar una enfermedad rara que impide que los pacientes, esencialmente niños, ingieran com...

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Los trasplantes hepáticos han conseguido supervivencias de más de 20 años en pacientes con amiloidosis familiar

by Hospital Universitari de Bellvitge

Los trasplantes de hígado para tratar la amiloidosis familiar, una enfermedad rara antes incurable, han conseguido una supervivencia de más de 20 años en el 55,3% de los pacientes tratados, según ...

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CIBERER promueve un libro sobre la ética de la investigación de las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Esta obra tiene como objetivo generar reflexión y aportar información para hacer frente a las inquietudes éticas que plantea actualmente la investigación en enfermedades raras.

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