El Dr. Joaquín Dopazo, jefe de grupo de la U715 CIBERER en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, ha elaborado un catálogo con las secuencias completa de exomas (parte del genoma que codifica para proteínas) de 267 individuos representativos de la población española sana realizadas por el Dr. Guillermo Antiñolo, jefe de grupo de la U702 en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, en el marco de un estudio del CIBERER y del Proyecto Genoma Médico (MGP de sus siglas en inglés). La información contenida en esta colección de exomas de individuos sanos españoles ayudará a los investigadores en la búsqueda de genes de enfermedades raras y otras patologías.
Los genomas individuales contienen multitud de variantes (entre 40.000 y 60.000 solo en la parte correspondiente a los genes o cerca de un millón si consideramos el genoma entero). La inmensa mayoría de estas variantes no son responsables de enfermedades. Por ello, cuando se intenta descubrir una nueva mutación responsable de una enfermedad, es necesario realizar un proceso de filtrado que permita descartar las variantes inocuas. El uso de catálogos basados en variabilidad descrita en diversas poblaciones mundiales subestima seriamente la importancia de la variabilidad local. Con este catálogo con más de 10.000 polimorfismos específicos de la población española se aumenta entre 5 y 10 veces la capacidad de filtrado de polimorfismos irrelevantes. Hasta la fecha solo Holanda y muy recientemente Japón e Islandia habían realizado catálogos de población local. Con este trabajo, España se une al reducido grupo de países en los que su investigación en enfermedades raras se ve beneficiada por la disponibilidad de un catálogo de variación local.
La lista de variantes ha sido puesta a disposición de la comunidad científica a través del servidor de variabilidad española.
Los resultados de esta investigación han sido publicados en un artículo en Molecular biology and evolution.
Imagen: Reducción del número de variantes candidatas a ser patogénicas filtrando con base de datos de controles nacionales "MGP" frente a la base de datos internacional de referencia 1000g
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