A study shows that treatment with active vitamin D is safe in patients with Friedreich's ataxia

by IdiBGi

The research, published in the journal Movement Disorders, also describes how this treatment increases frataxin levels, a key protein in these patients.

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The Future of Pharma: 2025’s Key Trends To Know

by Rubió

The pharmaceutical industry in 2025 stands at a point of major change. AI and gene editing are making drug development faster. Cell therapies are becoming standard treatments. Digital tools are making...

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Descubren un tratamiento prometedor para la galactosemia tipo III basado en azúcares simples

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El grupo de investigación del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, revela que los azúcares mejora...

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A new therapy paves the way for the treatment of Fabry disease

by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

It has been developed a new therapy based on nanotechnology called nanoGLA for the treatment of Fabry disease. The new therapeutic solution has shown remarkable efficacy in preclinical studies

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El proyecto IMPaCT-Genómica 2 potenciará el avance hacia la medicina de precisión en enfermedades raras y tumores de baja frecuencia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El objetivo principal de este proyecto es mejorar el acceso equitativo a diagnósticos más rápidos y fiables para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético den...

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A study co-led by CNAG allows genetic diagnosis for more than 500 patients with rare diseases

by Parc Científic de Barcelona

The research, which is part of the European Solve-RD project and which has been published today in the scientific journal Nature Medicine, focused on finding a genetic diagnosis for 6,004 families wit...

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A new triple combination of inhibitors based on precision medicine emerges as a potential new treatment for Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors

by IDIBELL - Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge

A multicenter collaboration leaded by the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), the Catalan Institute of Oncology (ICO) and the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) identified ...

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INCLIVA participa en un proyecto para generar una red estatal con el fin de afrontar los retos en distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y avanzar en la medicina de precisión

by INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, participará en el proyecto ‘DM1-Hub’, que tiene como objetivo generar una red estatal que permi...

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IR Sant Pau to Lead the SPAiN Project to Transform the Treatment of Autoimmune Neuropathies in Spain

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

The Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) will lead the innovative SPAiN project (Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies), a national initiative aimed at transforming the knowledge and ca...

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Descubren una firma epigenética en pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce que altera la metilación del ADN

by Universidad Autónoma de Madrid

Un análisis multi-ómico en fibroblastos de pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) descubrió una firma epigenética especifica que afecta la forma en que se regula el ADN. ...

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Alteraciones en las colas de las proteínas pueden causar enfermedades genéticas raras

by Revista Genética Médica

Mutaciones en las colas cortas que reducen su hidrofobicidad, provocan el mal funcionamiento de las proteínas. Este mecanismo se ha relacionado con enfermedades raras, entre ellas una forma de epilep...

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