The research, published in the journal Movement Disorders, also describes how this treatment increases frataxin levels, a key protein in these patients.
Read moreThe pharmaceutical industry in 2025 stands at a point of major change. AI and gene editing are making drug development faster. Cell therapies are becoming standard treatments. Digital tools are making...
Read moreEl grupo de investigación del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, revela que los azúcares mejora...
Read moreIt has been developed a new therapy based on nanotechnology called nanoGLA for the treatment of Fabry disease. The new therapeutic solution has shown remarkable efficacy in preclinical studies
Read moreEl objetivo principal de este proyecto es mejorar el acceso equitativo a diagnósticos más rápidos y fiables para personas con enfermedades raras y tumores de baja frecuencia de origen genético den...
Read moreThe research, which is part of the European Solve-RD project and which has been published today in the scientific journal Nature Medicine, focused on finding a genetic diagnosis for 6,004 families wit...
Read moreA multicenter collaboration leaded by the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), the Catalan Institute of Oncology (ICO) and the Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) identified ...
Read moreEl Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, participará en el proyecto ‘DM1-Hub’, que tiene como objetivo generar una red estatal que permi...
Read moreThe Sant Pau Research Institute (IR Sant Pau) will lead the innovative SPAiN project (Spanish Partnership for Autoimmune Neuropathies), a national initiative aimed at transforming the knowledge and ca...
Read moreUn análisis multi-ómico en fibroblastos de pacientes con la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) descubrió una firma epigenética especifica que afecta la forma en que se regula el ADN. ...
Read moreMutaciones en las colas cortas que reducen su hidrofobicidad, provocan el mal funcionamiento de las proteínas. Este mecanismo se ha relacionado con enfermedades raras, entre ellas una forma de epilep...
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