Investigadores de IBIMA impulsan una terapia pionera para tratar la Osteogénesis Imperfecta gracias al apoyo de la Fundación AHUCE

by Bionand

Una delegación de la Fundación AHUCE visita el instituto para conocer de cerca los avances del proyecto europeo MORBIUS, liderado por el Dr. Iván Durán y la Dra. Lidiia Zhytnik; en colaboración c...

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Identifican un factor clave para la supervivencia de las neuronas en la Enfermedad de Huntington

by CIBERNED - Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas

Revelan que la proteína quinasa D1 (PKD1) está significativamente reducida en las neuronas, tanto en muestras de cerebros de pacientes con Huntington como en modelos murinos de la enfermedad. “Lo ...

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Un grupo de investigadoras e investigadores de Biogipuzkoa ha encontrado una estructuración anómala de la fibra muscular en la distrofia muscular de cinturas R1

by Biodonostia

Analizando la estructura muscular en los músculos de personas afectadas de LGMDR1, los hallazgos más llamativos fueron la incorrecta localización de la proteína integrina β1D en la fibra muscular...

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Un estudio liderado por el CSIC acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de Lafora con un simple análisis de sangre

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

El Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) halla en la sangre de pacientes niveles más bajos de proteínas relacionadas con factores de crecimiento

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Pimicotinib demuestra una eficacia significativa y mejoras clínicamente relevantes en el tratamiento del tumor tenosinovial de células gigantes (TGCT)

by Asebio

El estudio global fase 3 MANEUVER de pimicotinib en TGCT ha alcanzado su objetivo primario al mostrar una tasa de respuesta objetiva a la semana 25 del 54,0 % frente al 3,2 % con placebo (p<0,0001)

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ORYZON to attend the 2025 Phelan-McDermid Syndrome (PMS) Congress in Barcelona on June 26-29

by Oryzon Genomics

Agitation/Aggression in PMS and other ASD-related patient subpopulations are the main focus of Oryzon’s VANDAM project included in the Med4Cure IPCEI project

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Catalonia is participating in a pilot project of genomic newborn screening, CrinGenEs, to detect more than 300 rare diseases

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

The Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, together with the Hospital Sant Joan de Déu in Barcelona, is participating in the CrinGenES project, a pioneering initiative that will allow for the detection ...

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Hallado un nuevo biomarcador útil y no invasivo para reflejar el estado de la distrofia muscular de cinturas R1

by Biodonostia

Estos hallazgos indican que el fragmento N-terminal de titina es una medida no invasiva del daño muscular en LGMDR1, que podría utilizarse en el seguimiento de la enfermedad y para ensayos clínicos...

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El Hospital participa en un proyecto piloto de cribado neonatal para detectar más de 300 enfermedades raras

by Hospital Sant Joan de Déu

En el proyecto, denominado CrinGenES, participarán más de 70 profesionales que desarrollarán las pruebas en 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas para detectar más de 300 enfermedades raras...

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A study led by Sant Joan de Déu shows promising results for a new treatment for childhood cerebral adrenoleukodystrophy

by Fundació Sant Joan de Déu

An international team of researchers has published results of a phase 2/3 clinical trial evaluating the efficacy and safety of leriglitazone, a new oral drug for the treatment of pediatric cerebral ad...

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The CADASIMUS Project Receives Seed Funding from the RICORS-ICTUS Network

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

The project was one of those selected in this competitive call, which aims to support the development of innovative preclinical studies to test a new drug for CADASIL. Thanks to this grant, CADASIMUS ...

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CNIC scientists reveal how the cellular energy system evolved—and how this knowledge could improve the diagnosis of rare genetic diseases

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

CNIC researchers have uncovered the evolutionary logic of the OxPhos system—the cell’s “engine”—and developed a tool to detect mutations that cause mitochondrial disease

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