El 70% de los pacientes de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico son mujeres

by Hospital Universitari i Politècnic La Fe

​El 24 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), enfermedad rara que afecta a unas 500 personas en España, y cuya baja prevalencia la convierte en u...

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Begonya Nafria: 'El proyecto KIDs ha permitido empoderar y formar un grupo de jóvenes para que puedan intervenir en el desarrollo de proyectos de investigación pediátricos del Hospital'

by Fundació Sant Joan de Déu

Begonya Nafria forma parte del Departamento de Innovación e Investigación de l'Hospital Sant Joan de Déu; donde se encarga de la gestión del proyecto "Rare Commons", centrado en la investigación ...

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El estudio de la hipoglicosilación puede ayudar a entender situaciones complejas de trombofilia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este trabajo publicado en Journal of thrombosis and haemostasis, los investigadores han identificado que una deficiente N-glicosilación, que implica una falta de azúcares en la proteína que impi...

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I Workshop organizado por Duchenne Parent Proyect España: Transferencia del Conocimiento Científico en la distrofia muscular de Duchenne

by BioCruces Health Research Institute

En esta reunión más de 25 científicos españoles pudieron discutir sobre la investigación llevada a cabo en España en esta enfermedad, estableciendo así futuras colaboraciones para avanzar en al...

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Eva Bermejo, reelegida Presidenta del Centro Internacional de Vigilancia e Investigación de los Defectos Congénitos

by Instituto de Salud Carlos III

Bermejo es científico titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y miembro del grupo del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénit...

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INCLIVA y el Hospital Clínico de Valencia acogen una jornada sobre la enfermedad de Fabry

by INCLIVA

La jornada tiene como principal objetivo visibilizar la Enfermedad de Fabry, promover su conocimiento entre los profesionales sanitarios y abordar las últimas novedades de diagnóstico y tratamiento,...

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PhySense and the Sant Joan de Déu Foundation to study Duchenne Muscular Dystrophy

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a type of muscular dystrophy that evolves quickly, is usually hereditary, and affects one in 3,600 males. It is caused by a defective gene for dystrophin, a protei...

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Four Catalan bodies promote projects to move forward in advanced therapies, hospital care, chronic diseases and minority diseases

by Biocat

The initiatives are part of the RIS3CAT Community accredited by the Government of Catalonia and coordinated by Biocat to improve the Catalan healthcare system and tackle health-related challenges

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El libro sobre la ética en la investigación de las enfermedades raras se presentó en Barcelona

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El libro Ética en la investigación de las enfermedades raras está escrito por 14 autores procedentes de distintas disciplinas. Investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeti...

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El Gregorio Marañón diseña una estrategia terapéutica para la dermatomiositis juvenil

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

Médicos del Hospital Gregorio Marañón han probado con éxito un novedoso tratamiento con alta dosis de gammaglobulina para tratar la dermatomiositis en niños. El paciente tras seis meses en seguim...

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Los padres de Iriana ofrecen las células madre de su cordón umbilical para que investiguen su enfermedad

by Secuvita

Tras dos años de hospitales y pruebas médicas, a Iriana, una pequeña de 3 años, le diagnosticaron hace unos meses FoxG1, una enfermedad rara, desconocida para muchos. Sus padres precisan de la ayu...

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El CIBERER coorganiza un Simposio sobre plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Expertos nacionales e internacionales participarán en este simposio coorganizado por el CIBERER y la Fundación Ramón Areces que se celebra en la sede de esta última entidad los días 3 y 4 de novi...

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