Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

by Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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Utilizan compuestos bioactivos presentes en el cacao para desarrollar fármacos efectivos frente a enfermedades esqueléticas

by Fundación Andaluza para la Divulgación de la Innovación y el Conocimiento

Un equipo internacional de investigadores, liderado por la Universidad de Granada, ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia, un trastorno genético en el crecimiento óse...

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Down syndrome in Europe – has the disease epidemiology changed over the last quarter-century?

by European Commission - Joint Research Centre

Of the 5.2 million births in the European Union (EU) each year, approximately 104,000 (2.5%) will be born with congenital anomalies.

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Vídeos de Youtube para contar la ciencia a los más jóvenes

by Agencia Sinc

Vehículos autónomos, robots terapeutas, predicción de comportamientos, comunicaciones superrápidas, nuevos protectores y enfermedades raras. Estos son los temas que aborda la serie Science is comi...

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CNIO and Columbia University co-lead a multidisciplinary project to study pancreatic cancer early detection

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The project aims to identify high-risk populations for pancreatic cancer, to include them in screening and early detection interventions so as to try to increase patients' survival rates

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Diseñan una nueva herramienta diagnóstica para las sorderas hereditarias

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U728 CIBERER que lidera Miguel Ángel Moreno en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS) ha diseñado un nuevo panel genético basado en la secuenciación masiva para el dia...

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Síndrome de Opitz C: nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético de una enfermedad ultrarrara

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la int...

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Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida tambi...

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Medicina de sistemas para identificar nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras

by Universidad de Málaga

La Fundación Ramón Areces reconoce este proyecto de la UMA con una Ayuda a la Investigación, de las 42 concedidas en el ámbito nacional

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Describen una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un nuevo estudio ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen...

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