Mini órganos para avanzar en el tratamiento de enfermedades

by Universidad de Navarra

os últimos avances en Medicina Regenerativa permiten generar réplicas de órganos humanos con células madre y técnicas de bioingeniería para comprender el origen de las enfermedades y mejorar su ...

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SUMO-ID: a new tool to study the consequences of protein modifications by the ubiquitin family

by CIC bioGUNE

​Posttranslational modifications (PTM) by the members of the ubiquitin/ubiquitin-like (Ub/UbL) family are essential for cell survival and the proper function of the organism.

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El Hospital de Bellvitge y el ICO ponen en marcha un laboratorio de análisis moleculares centrado en la secuenciación de nueva generación

by Hospital Universitari de Bellvitge

Realizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...

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Describen las características clínicas de los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan...

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Publican los resultados de dos ensayos clínicos en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adul...

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La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

by Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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El fingolimod, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el fingolimod como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad rara de origen neurometabólico q...

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New clinical trial for adrenoleukodystrophy, a rare disease of brain metabolism

by Hospital Universitari de Bellvitge

The IDIBELL Neurometabolic Diseases team, which is also part of CIBERER, plans to start the study in early 2022 with the anti-inflammatory dimethyl fumarate in patients with this condition. The study...

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Debate sobre la secuenciación del genoma de recién nacidos

by Revista Genética Médica

¿Debería secuenciarse el genoma de todos los recién nacidos para favorecer el diagnóstico temprano de enfermedades? Ante una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido con este objeti...

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La Unidad de Sarcomas de Vall d’Hebron, reconocida como miembro de la Red Europea de Referencia de tumores raros

by Vall d’Hebron

La Unidad de Sarcomas del Hospital Universitari Vall d’Hebron cuenta con un equipo multidisciplinario proveniente de varias especialidades: Traumatología (Reconstrucciones Osteoarticulares Tumorale...

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Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias cé...

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Elaboran una guía que acelerará el descubrimiento de terapias en enfermedades neurológicas y psiquiátricas

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

​La necesidad urgente de encontrar tratamientos para un gran número de enfermedades degenerativas, ha llevado a un grupo de expertos a elaborar un manual ideado para acelerar nuevos descubrimientos...

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by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

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