Impulsará la medicina genómica o medicina de precisión, una nueva disciplina biomédica que pretende ajustar los tratamientos médicos a las características genómicas individuales de cada persona

El Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) han puesto en marcha el Laboratorio Core de Análisis Molecular, un nuevo dispositivo que ofrecerá diagnóstico molecular, asesoramiento genético y seguimiento clínico a los pacientes y familias con sospecha de enfermedad hereditaria.

En el nuevo Laboratorio se realizarán estudios genéticos de distintas enfermedades, principalmente enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia familiar. Por otra parte, también se realizarán determinaciones somáticas en distintos tipos de cáncer siguiendo los criterios acordados en la recientemente publicada instrucción de oncología de precisión. En este contexto, se incluyen distintos paneles de técnicas de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing) que contienen marcadores de pronóstico, predictores de toxicidad o de respuesta al tratamiento oncológico. Prestará servicio a toda la ciudadanía del Área Metropolitana Sur (l’Hospitalet de Llobregat, Baix Llobregat, Alt Penedès y Garraf) y, en casos específicos, también a otras zonas geográficas para aquellos casos en que sea unidad de referencia para toda Cataluña.

La creación de este nuevo Laboratorio Core de Análisis Molecular es fruto de la fusión de la actividad de secuenciación que hasta ahora ya realizaban el Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur del ICS, el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge, y el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología.

El nuevo Laboratorio se ha construido en amplios espacios situados en la planta -1 del Hospital Universitario de Bellvitge, dotados con los equipamientos más modernos para realizar las técnicas de secuenciación.

La Dra. Conxi Lázaro, hasta ahora coordinadora del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología y nueva coordinadora del Laboratorio Core de Análisis Molecular, afirma que “con la fusión, el nuevo Laboratorio podrá aumentar la actividad que las distintas unidades efectuaban por separado, mejorar la coordinación de todas las especialidades implicadas en el diagnóstico molecular, y responder al objetivo del Departament de Salut de concentrar este tipo de diagnóstico en unos pocos centros con gran experiencia en estas tecnologías y en la asistencia clínica y la investigación de las principales enfermedades implicadas”.

El Dr. Xavier Matias-Guiu, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge, destaca, por su parte, que este nuevo dispositivo será una organización “centrada en la necesidad de los pacientes y diseñada para aumentar la calidad asistencial. Diagnosticaremos más y mejor, y nuestra labor en la detección de alteraciones tumorales permitirá potenciar la medicina personalizada”.

Por su parte, la Dra. Núria Llecha, directora clínica del Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur, prevé que el nuevo equipamiento “permitirá que el diagnóstico por secuenciación masiva de material genético viral en enfermedades infecciosas, que ya ha adquirido una gran dimensión a raíz de la actual pandemia, experimente un nuevo salto hacia adelante”.

El nuevo Laboratorio Core de Análisis Molecular del Hospital de Bellvitge y del ICO está dotado con varios equipos de secuenciación masiva, un equipo de secuenciación Sanger, y un sistema robotizado para la preparación y procesamiento de las muestras recibidas para análisis genéticos. Se prevé que el equipo humano que lo forma realice determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente gracias a la infraestructura desplegada.

Se pretende que este laboratorio central sea el motor de la medicina genómica en el Campus Bellvitge, que cuenta ya con profesionales de reputada experiencia en genética, anatomía patológica y enfermedades minoritarias. El hecho de trabajar de forma conjunta permitirá una optimización de los recursos públicos, así como una sinergia en la realización e interpretación de los datos que, sin duda, implicará un mejor tratamiento de los pacientes de nuestra área.

De las primeras descripciones en el estudio del genoma completo

El diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas humanas se inició con la descripción clínica de enfermedades y la identificación de su forma de herencia. Hacia mediados del siglo XX, el uso del microscopio permitió definir el cariotipo humano e identificar sus primeras anomalías cromosómicas. En los últimos veinticinco años del siglo XX se vivió la eclosión de la identificación de los principales genes responsables de enfermedades monogénicas humanas, como la distrofia muscular de Duchenne, la corea de Huntington, la fibrosis quística, la neurofibromatosis o los principales genes responsables del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.

El descubrimiento de todos estos genes fue acelerándose a medida que se iba completando el primer borrador del genoma humano y la tecnología para su estudio se iba simplificando y abaratando. A nivel somático, las mismas tecnologías se han utilizado para mejorar la clasificación de los cánceres, y para identificar biomarcadores genéticos y genómicos relacionados con la predicción de la respuesta o pronóstico de los tratamientos oncológicos.

“Así llegamos a la actualidad –comenta la Dra. Conxi Lázaro–, donde las técnicas de secuenciación masiva permiten estudiar cientos de genes a la vez por el mismo coste que tenía hace sólo una década estudiar uno solo. No sólo eso, sino que, para algunas enfermedades, es más coste-efectivo estudiar toda la región codificando los genes contenidos en el genoma humano (exoma) y no está lejos el estudio del genoma completo con finalidad clínica”.

Secuenciación de nueva generación

La secuenciación de nueva generación (Next-Generation Sequencing) es un conjunto de tecnologías que permiten analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. Estas tecnologías han revolucionado el estudio de los genomas, al permitir la lectura de millones de secuencias de ADN en un menor tiempo y a menor coste por base de ADN.

En pocos años, las herramientas diagnósticas que utilizan estas tecnologías han adquirido gran relevancia clínica. El análisis de sus resultados requiere un proceso bioinformático y clínico exhaustivo, y su correcta interpretación exige también una aproximación clínica adecuada, por lo que es fundamental que los médicos tengan los conocimientos necesarios para solicitar e interpretar estas pruebas.

Distintos tipos de enfermedades

En el caso del cáncer, en los últimos años se ha producido una auténtica explosión del conocimiento de la base genética de muchos tumores. A estas alturas ya son muchas las situaciones en las que los análisis moleculares permiten seleccionar el tratamiento que será más efectivo para un tumor en concreto. Ello permite disminuir las toxicidades y aumentar la eficiencia de tratamientos oncológicos cada vez más costosos. Algunos de los tipos de tumores para los que la secuenciación masiva es determinante son los de pulmón, los de ovario y los sarcomas, entre otros. Los profesionales del Instituto Catalán de Oncología, centro oncológico de referencia para más del 50% de la población adulta de Cataluña, poseen una experiencia en diagnóstico molecular de cáncer en Cataluña que se remonta al año 1998.

En el caso de las enfermedades minoritarias, actualmente ya se logra el diagnóstico mediante análisis genético del 50% de las enfermedades minoritarias de origen genético, y la secuenciación masiva y otros avances tecnológicos han permitido que entre 2010 y 2017 se hayan descrito e identificado más de 600 nuevas enfermedades minoritarias y 3.600 genes relacionados con ellas. El Hospital Universitario de Bellvitge cuenta con un Grupo de Enfermedades Minoritarias que integra diversas unidades de experiencia clínica en enfermedades minoritarias del adulto que han incrementado exponencialmente la demanda de diagnósticos genéticos.

En otras enfermedades no consideradas minoritarias como la hipercolesterolemia familiar, el diagnóstico genético permite disminuir la incidencia de patología coronaria prematura y facilita la detección precoz de otros familiares afectados. Asimismo, el diagnóstico por secuenciación masiva de material genético viral permite un diagnóstico preciso de las enfermedades infecciosas, y ha adquirido una gran relevancia pública a raíz de la pandemia de infección por SARS-CoV-2.

Hacia una medicina de precisión

La medicina genómica o medicina de precisión es una nueva disciplina biomédica que pretende el ajuste de los tratamientos médicos –preventivos, diagnósticos y terapéuticos– a las características genómicas individuales de cada persona. Según el Dr. Eric D. Green, actual director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano del National Institute of Health de Estados Unidos, los campos de aplicación inmediata basados en la genómica son el tratamiento del cáncer, la farmacogenética, las enfermedades minoritarias y los análisis prenatales.

El nuevo Laboratorio de Bellvitge y el ICO trabajará para facilitar las decisiones médicas en todos estos ámbitos, así como en el campo de las enfermedades infecciosas, haciendo especial énfasis en el análisis del virus SARS-CoV-2 y de los pacientes afectados por COVID-19, dada la actual situación pandémica que estamos viviendo. Adicionalmente, el Laboratorio apoyará la investigación básica y clínica del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).

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