Three IBEC projects receive ERC Proof of Concept funding to drive innovation in health, neuroscience, and biomedical technology

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The three winning projects range from new platforms for discovering antiamyloid drugs, to advanced metabolic analysis technologies, to optical tools for studying the brains of animals moving naturally...

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The CNAG participates in a study that identifies the first case of spontaneous genetic correction in a severe immunodeficiency linked to the Epstein-Barr virus

by Parc Científic de Barcelona

Researchers from the National Center for Genomic Analysis (CNAG) identifies a case of spontaneous correction of a genetic mutation in a patient with CD137 deficiency, a rare immunodeficiency that caus...

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Three Research Projects Advance Understanding of Brain Mechanisms and Address Rare Diseases and Cancer

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Altogether, the projects have been awarded a total granted budget of €1,138,250. The grants will support the launch of new research lines in neuroscience, rare diseases, and cancer, as well as stren...

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Sant Joan de Déu, único hospital en España que administra una terapia génica para la leucodistrofia metacromática

by Hospital Sant Joan de Déu

Los pacientes que pueden recibir este tratamiento son niños menores de siete años sin síntomas o con síntomas muy leves de la enfermedad.

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El Hospital público 12 de Octubre participa en un estudio internacional que demuestra que una rara enfermedad mitocondrial evoluciona mejor y más lentamente en adultos

by Hospital Universitario 12 de Octubre

Los trastornos relacionados con TWNK están causados por alteraciones en un gen esencial para el funcionamiento de las mitocondrias, responsables de producir la energía necesaria para las células. A...

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Bellvitge impulsa un abordaje innovador en una epilepsia minoritaria mediante diagnóstico genético avanzado

by Hospital Universitari de Bellvitge

En el marco del Día Mundial de la Epilepsia, hoy 9 de febrero, Bellvitge destaca la importancia del diagnóstico genético en formas minoritarias y graves de la enfermedad. El estudio identifica una ...

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Aplicando la Inteligencia Artificial para facilitar la investigación de la Leucemia Mieloide Aguda

by Biodonostia

Investigadores del grupo eSalud del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa y Vicomtech, ha combinado la generación de datos sintéticos y el aprendizaje federado para facilitar la investig...

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A yeast enzyme helps human cells overcome mitochondrial defects

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

A new CNIC-led study shows that a genetic tool derived from baker’s yeast enables human cells to manufacture the building blocks of DNA even when their mitochondria fail.

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Un tratamiento experimental mejora la fuerza muscular y la rigidez de la distrofia miotónica tipo 1

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Desarrollan una nueva estrategia terapéutica que abre una vía realista para tratar la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva para la que actualmente no exi...

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Un consorcio vasco investiga qué mutaciones en cierta proteína alteran el desarrollo cerebral en menores con una enfermedad rara

by Universidad del País Vasco

El Instituto Biofisika (CSIC, EHU) y varias instituciones vascas estudian el síndrome CTNNB1, una patología minoritaria vinculada a alteraciones en la proteína betacatenina. Aunque en España se co...

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Científicos investigan en pacientes pediátricos las causas de la 'HTG' grave, una enfermedad infrecuente de origen diverso

by Universidad de Málaga

Combinan la evaluación clínica, genética avanzada y pruebas bioquímicas especializadas para determinar el diagnóstico

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