Identifican nuevos mecanismos implicados en el desarrollo de la porfiria aguda

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Cima Universidad de Navarra y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, pertenecientes al GEEP, relacionan una disfunción en la circulación sanguínea cerebral y el papel del hígado ...

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Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de dos tipos de obesidad severa

by CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...

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Descrito un nuevo mecanismo de regulación para eliminar estructuras celulares dañadas por el estrés

by Instituto de Biomedicina de Sevilla - IBIS

Científicos del CSIC señalan como componente esencial de esta respuesta celular la familia de factores de transcripción denominada MiT/TFE Un funcionamiento incorrecto de los mecanismos frente a

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Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

by Fundación Jiménez Díaz

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

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En Share4Rare la inteligencia artificial nos permite conectar cada paciente con otros pacientes similares

by Fundació Sant Joan de Déu

Share4Rare es un proyecto europeo que busca mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras y sus familiares.

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Almirall and Tyris Therapeutics develop next generation gene therapies

by Almirall

Alm​irall, a global biopharmaceutical company based in Barcelona, and Tyr​is Therapeutics, a next generation gene therapy company founded by Columbus Venture Partners, have announced a strategic ...

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Identifican una patología genética ósea rara a partir de métodos de secuenciación masiva

by CIBER-BBN

Investigadores del CIBER-BBN del grupo de ‘Biología y Fisiología Celular-LABRET’ de la Universidad de Málaga han descrito una nueva enfermedad genética del esqueleto mediante una estrategia de...

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Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras

by Revista Genética Médica

Los investigadores de un consorcio francoespañol, junto a la Fundación Libellas, tratan de encontrar los mecanismos fisiopatológicos, el fenotipo y los tratamientos de medicina de precisión dirigi...

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Minoryx presents topline results from Phase 2/3 'ADVANCE' study demonstrating significant clinical benefit of leriglitazone in adrenomyeloneuropathy (AMN)

by Minoryx Therapeutics

Minoryx Therapeutics, a Phase 3 clinical stage biotech company focused on the development of differentiating treatment options in orphan central nervous system (CNS) disorders, today announces topline...

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Catalytic Impact Foundation Invests in Oncoheroes Biosciences Endorsing Its Unique Effort To Treat Childhood Cancers

by Oncoheroes Biosciences

Childhood cancer is considered a rare disease that accounts for about 1% of all U.S. cancer diagnoses. Although pediatric cancer death rates have declined over the past four decades due to improved tu...

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Smart4Fabry final workshop, 3rd February

by Institute for Advanced Chemistry of Catalonia (IQAC-CSIC)

Smart4Fabry is the acronym of a H2020 funded Project that stands for “Smart functional GLA-nanoformulation for Fabry disease”. Smart4Fabry is a collaborative project funded under the H2020 EU Rese...

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by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

A study coordinated by researchers at BCNatal-IDIBAPS, and published b...

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