Asdent dona más de 114.000 euros para la investigación de la enfermedad de Dent a Vall d’Hebron

Asdent (Asociación de la Enfermedad de Dent) ha hecho entrega de 114.978,55 euros a Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar investigando en esta enfermedad. La patología de Dent es una enfermedad minoritaria hereditaria ligada al cromosoma X y que se caracteriza por alteraciones del túbulo proximal renal que resultan en proteinuria, hipercalciuria y nefrocalcinosis. Los enfermos expulsan por la orina las proteínas, el fósforo y la glucosa que el cuerpo necesita. Todo esto hace que evolucionen hacia enfermedad renal terminal y fibrosis.
Asdent se creó a partir del diagnóstico de esta enfermedad en Nacho. Sus padres son los impulsores de la asociación, que tiene como objetivo conseguir fondos para contribuir a que se investiguen nuevos fármacos para frenar la enfermedad. Eva es la madre de Nacho, y viaja por todo el mundo para conseguir dinero. Es todo un ejemplo de superación, puesto que Eva sufre esclerosis múltiple y en 2013 completó la Titan Desert (una exigente carrera de ciclismo de montaña) y, posteriormente, la Épica Gaes Atacama, una carrera de 500 km por el desierto de Atacama (Chile), para conseguir dinero. La donación realizada por Asdent al VHIR servirá para continuar investigando en esta enfermedad minoritaria. Eva ha dado las “gracias a todas las personas que se solidarizan con nuestra causa y nuestro hijo Nacho”.
En el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) lideran la investigación de la enfermedad de Dent las doctoras Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron y médico de Nacho, y Ana Meseguer, jefa del grupo de Fisiopatología Renal del CIBBIM-VHIR. Su proyecto tiene el objetivo de descubrir nuevos genes y mecanismos relevantes que expliquen la progresión de la enfermedad, más allá de la mutación génica por sí misma. Sólo se conoce que hay dos genes implicados, el CLC5 y el ORCL, que producen alteraciones renales y oculares en algunos de los casos (ORCL). Pero además, hay un importante porcentaje de pacientes que sufren la enfermedad sin afectación en ninguno de estos genes.
El Dr. Joan Comella, director de Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), ha señalado que “el proyecto de Eva es fascinante. Ver cómo una madre lucha por su hijo y cómo consigue atraer personas de todo el mundo y de todos los ámbitos es excepcional“. Por su parte, la Dra. Meseguer ha añadido que “estamos sumamente agradecidos por el apoyo de este proyecto, que tiene como objetivo investigar mediante las técnicas ómicas que nos permiten saber qué pasa detrás de la mutación de una célula y así identificar los mecanismos de progresión para poder encontrar dianas y modelos celulares para conseguir nuevos fármacos”.

Imagen: Las doctoras Ariceta y Meseguer recibieron el donativo junto con el director del VHIR y miembros de su equipo de investigación