Diseñan una ruta intrahospitalaria clínica y experimental para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por e...

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Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

El estudio, liderado por investigadores del IDIBELL, el Hospital Sant Joan de Déu y el CIBERER, se publica en la prestigiosa revista ‘Acta Neuropathologica’

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