Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

by Revista Genética Médica

Felipe Javier Chaves, Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Sequencing Multiplex SL (I+d+I, Seqplexing), Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab...

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Qué debemos saber sobre el consejo genético?

by Vall d’Hebron

​En los medios de comunicación aparecen continuamente noticias en las cuales se habla sobre el cáncer en relación con la genética. Y el término genética se asocia muchas veces de forma inconsc...

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Un nuevo método permite descubrir cómo las células tumorales producen ribosomas para crecer más rápidamente

by CIBERONC - Centro de Investigación Biomédica en Red, Cáncer

Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-IBMCC, centro mixto Universidad de Salamanca- Consejo Superior de Investigaciones Científicas) y del CIBER de Cáncer, liderados por Merce...

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Las enfermedades que se esconden en nuestros genes

by Centro Salud de la Mujer Dexeus

Permanecen ocultas en nuestros genes durante generaciones, y cuando se manifiestan provocan graves dolencias. La fibrosis quística, la sordera congénita o la beta-talasemia son solo algunos ejemplos...

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Diseñan una joya que conserva ADN en su interior, para poder evitar enfermedades hereditarias futuras

by DNA FAMILY BOOK

ADN para SIEMPRE” es una joya que contiene en su interior el ADN propio o de un ser querido, aislado y protegido a lo largo del tiempo. El ADN se puede extraer y analizar cuando sea necesario. P...

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El importante papel del farmacéutico en la prevención de enfermedades hereditarias (las raras y también las más comunes)

by DNA FAMILY BOOK

Como sabrás, en casi todas las especialidades médicas existen varias patologías que son hereditarias y, por lo tanto, pueden afectar a varias personas dentro de una misma familia. Estas enfermedade...

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Bellvitge forma parte de la nueva Red de Unidades de Experiencia Clínica en enfermedades minoritarias metabólicas de Catalunya

by Hospital Universitari de Bellvitge

El CatSalut ha designado dos nuevas redes de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias (MM) en Catalunya, dedicadas a la atención de las enfermedades metab

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Opinión quiral: diagnóstico genético

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

El diagnóstico genético tiene un gran potencial y se espera que cambie la medicina del futuro. Anticipar y prevenir enfermedades mediante la identificación de alteraciones genéticas y cromosómica...

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Nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectas...

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OTOgenics y OPHTHALMOgenics en lengua de signos

by Dreamgenics

DREAMgenics desarrolla los test de ayuda al diagnóstico más completos para sordera y ceguera hereditaria.

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El 56% de la población porta genes mutados que causan enfermedades hereditarias

by Centro Salud de la Mujer Dexeus

Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades ...

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by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

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