El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universidad de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo un nuevo proyecto para comprender mejor la ataxia de Friedreich, causada por la deficiencia de frataxina, una proteína mitocondrial. La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria que afecta, aproximadamente, dos personas de cada 100.000, y para la cual, actualmente, no existe una cura efectiva. Por tanto, este proyecto persigue nuevas estrategias terapéuticas aplicables al tratamiento de la ataxia de Friedreich. Hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias entre las que se incluye la ataxia de Friedreich.
La ataxia de Friedreich se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento, iniciada antes de los 25 años de edad. Los primeros síntomas acostumbran a aparecer durante la pre-adolescencia y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 años las personas que sufren la enfermedad ya tienen que usar silla de ruedas. Se cree que el déficit de frataxina afecta negativamente a la correcta distribución del hierro intra-mitocondrial, lo que genera un exceso de radicales libres y el consecuente estrés oxidativo que, con el tiempo, acabará causando la muerte celular. El equipo de investigación leridano cree que la alteración del calcio mitocondrial puede jugar un papel crucial en el desarrollo de la enfermedad.
Para llevar a cabo la investigación, el Grupo, liderado por el profesor de la UdL Joaquim Ros, ha ofrecido recientemente una beca predoctoral para incorporar una nueva persona a su equipo. Esta beca, asociada al proyecto "Targeting mitochondria in Friedreich Ataxia: molecular mechanisms and therapeutic approaches (MIFAMOTHER)", forma parte de la política de becarios para proyectos de la UdL. Tiene una duración de tres años y permitirá estudiar y comprender mejor los efectos de la deficiencia de frataxina y, por lo tanto, ofrecer datos para poder diseñar mejores estrategias terapéuticas para la ataxia de Friedreich.
El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo investiga sobre esta enfermedad minoritaria desde el año 2005. En el año 2011 obtuvo un proyecto de investigación de la Fundación La Marató de TV3 (liderado por Jordi Tamarit), y también, actualmente, dispone de una ayuda de la asociación Ataxia UK, del Reino Unido, cofinanciada por la Asociación de Ataxias Catalanas (ACAH). Los resultados de los anteriores proyectos les han proporcionado nuevos datos en el procesamiento de las proteínas mitocondriales y en las alteraciones en el metabolismo. Por eso, en el presente proyecto, los objetivos propuestos pretenden encontrar respuestas para saber cuáles son los mecanismos que explican los efectos neurocardiodegenerativos de la deficiencia de frataxina y cuál es la capacidad para revertir estos efectos de algunos compuestos, que se pueden proponer para tratar la ataxia de Friedreich.
Día Mundial de les Enfermedades Minoritarias
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. El objetivo de este Día, promovido por la Organización Europea de Enfermedades Minoritarias (EURORDIS), es dar a conocer las enfermedades raras y posicionarlas como una prioridad social y sanitaria. Las enfermedades minoritarias son graves, poco frecuentes y afectan 5 de cada 10.000 personas. Hay más de 7.000 enfermedades, un 80 % de las cuales son de origen genético. Generalmente implican distintos órganos y afectan las capacidades físicas, las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. Pueden aparecer desde el nacimiento o la infancia, pero hay algunas que no se manifiestan hasta la edad adulta.
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