La U728 CIBERER que lidera el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo en el Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria está desarrollando con la colaboración de la ONCE un proyecto dirigido por la Dra. Manuela Villamar en el que participa el Dr. Matías Morin, investigador de la U728, de diseño y validación de un array CGH para el diagnóstico precoz de pacientes con glaucoma.

El glaucoma es la causa más frecuente de ceguera irreversible en el mundo. Se estima que la prevalencia del glaucoma congénito-juvenil es de 1/10.000 nacidos, siendo responsable de aproximadamente el 15% de los casos de ceguera en niños y que en Europa afecta al 5% de la población mayor de 50 años.

Para el estudio de las patologías que afectan al segmento anterior ocular como el glaucoma ya se venían aplicando herramientas diagnósticas de última generación diseñadas en la U728 CIBERER como un panel de secuenciación masiva NGS para el diagnóstico de este grupo de patologías. Estas tecnologías tienen como limitación la dificultad de detectar variaciones en el número de copias -CNVs- que incluyen grandes deleciones, inserciones o duplicaciones en el genoma.

En este proyecto, se implementa el uso de array CGH para la detección de CNVs solventando de este modo las limitaciones que tiene la secuenciación masiva. Además, los resultados conjuntos de secuenciación masiva y de array CGH permitirán diseñar un algoritmo diagnóstico molecular para estos pacientes y avanzar de una forma más eficaz en el conocimiento molecular y epidemiológico de estas patologías.

"La secuenciación masiva resuelve aproximadamente el 40 por ciento de los glaucomas de origen genético. El 60 por ciento restante es explorado por esta nueva herramienta y poco a poco llegaremos a completar el diagnóstico genético-molecular", explica el doctor Moreno Pelayo.

En esta investigación colabora también el Servicio de Oftalmología del Hospital Ramón y Cajal.

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