Descubren que fármacos efectivos en Párkinson reducen los síntomas del síndrome de Rett en ratones

Investigadores del IDIBELL, dirigidos por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, Investigador ICREA y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, Manel Esteller, han demostrado que una combinación de fármacos efectivos en la enfermedad de Párkinson en ratones que se utilizan como modelo de síndrome de Rett humano reduce algunos de los síntomas asociados a esta enfermedad. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Neuropsycopharmacology

Segunda causa de retraso mental en mujeres

El síndrome de Rett esla segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down. Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses tras el nacimiento y consiste en una pérdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras, acompañada de comportamientos autísticos, por ejemplo los movimientos repetidos de las manos.

El síndrome suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MeCP2, un gen epigenético que controla la actividad de muchos otros genes como si fuera un candado. Hoy en día no existe tratamiento efectivo de la enfermedad. El grupo de Manel Esteller, en colaboración con el grupo de enfermedades neurometabólicas del IDIBELL liderado por Aurora Pujol, describe esta semana en la revista Neuropsycopharmacology cómoun tratamiento farmacológico en ratones usados como modelos del síndrome de Rett reduce parte de la sintomatología asociada a la enfermedad.

Alteración en la vía de producción de la Dopamina

“Hace seis años, estudiando los cerebros de ratones que presentan fielmente las mismas características del síndrome de Rett humano, encontramos que existía una alteración en la vía de producción de la Dopamina, un neurotransmisor. En este sentido, el síndrome de Rett tenía alguna semejanza con el Parkinson, que también presenta hay defectos en esta misma molécula.

Existen fármacos efectivos en párkinson así que decidimos estudiar si también podían funcionar en el Síndrome de Rett” comenta Manel Esteller. “Hemos encontrado que el tratamiento combinado con L-Dopa y un inhibidor de la Dopa Decarboxilasa reduce manifestaciones características de la enfermedad como los defectos de movilidad, el temblor y las dificultades respiratorias en estos animales.”

“No se trata ni de una panacea ni de una píldora mágica” advierte Esteller “pero, como mínimo, supone un punto de partida para estudiar si también puede ser útil en el control de la sintomatología del Síndrome de Rett en humanos”.

Referencia del Artículo

Improvement of the Rett Syndrome Phenotype in a Mecp2 Mouse Model Upon Treatment with Levodopa and a Dopa Decarboxylase Inhibitor. Szczesna K, de la Caridad O, Petazzi P, Soler M, Roa L, Saez MA, Fourcade S, Pujol A, Artuch-Iriberri R, Molero-Luis M, Vidal A, Huertas D, Esteller M. Neuropsychopharmacology, doi: 10.1038/npp.2014.136, 2014.