Una gran colaboración internacional ha identificado 15 variantes genéticas que están relacionadas con el riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas, un importante problema de salud que afecta a más de 9 millones de personas en todo el mundo cada año. La colaboración fue un paso más allá y utilizó información genómica sobre otros factores de riesgo para examinar su papel causal en el desarrollo de fracturas. Los investigadores encontraron que solo la densidad mineral ósea y la fuerza muscular están directamente involucradas en la susceptibilidad a la fractura. No se encontró que otros factores de riesgo clínicos, como los niveles de vitamina D y la ingesta de calcio, tradicionalmente considerados mediadores cruciales, determinen directamente el riesgo de fractura. Estos hallazgos postulan que las intervenciones dirigidas a aumentar la masa ósea y la función muscular tienen más probabilidades de prevenir fracturas que la administración generalizada de suplementos de calcio y vitamina D.

Este estudio de asociación de genoma completo (GWAS) ha proporcionado información importante sobre los mecanismos biológicos que conducen a la fractura. "En particular, todas las posiciones genómicas identificadas (conocidas como loci) también están asociadas con la variación de la densidad mineral ósea, una medida utilizada para determinar la masa ósea y diagnosticar osteoporosis", dice Katerina Trajanoska, investigadora de Erasmus MC y primera autora del estudio, publicado en el British Medical Journal.

"Algunas de las variantes genéticas identificadas están relacionadas con genes que forman parte de las vías a las que se dirigen fármacos desarrollados recientemente para el tratamiento de la osteoporosis, mientras que otras son novedosas y tienen potencial para convertirse en objetivos para otros tratamientos en el futuro", afirma el Dr. José A. Riancho, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Marqués de Valdecilla, que ha liderado la participación del IDIVAL. "Una de las ideas importantes que se extraen de este estudio genético es que la suplementación generalizada de vitamina D y calcio es poco probable que sea muy efectiva para la prevención de fracturas", agrega Riancho.

Foto 1: Radiografía de una paciente con osteoporosis.

Esta enfermedad provoca más de 100.000 fracturas cada año en España.

Los ensayos clínicos recientes no han podido confirmar claramente el beneficio de la administración de suplementos de vitamina D y calcio en pacientes sin una deficiencia pronunciada de estos factores. Por lo tanto, estos hallazgos y los derivados de nuestro estudio destacan la necesidad de volver a evaluar su uso generalizado en la práctica clínica. "Para la población general, el procurar un estilo de vida saludable con una dieta equilibrada y permanecer físicamente activos son los principales pilares de una salud ósea sostenible ", apunta Riancho. No obstante, los suplementos de calcio y vitamina D siguen resultando necesarios para los pacientes que no consiguen mantener un aporte suficiente por otros medios.

El IDIVAL es un instituto de investigación radicado en Santander, bajo el patronazgo de la Consejería de Sanidad y la Universidad de Cantabria, en el que se integran investigadores del Hospital Marqués de Valdecilla y otros grupos de esas instituciones. Sus objetivos de investigación se distribuyen en una serie de líneas de investigación que abarcan las enfermedades más prevalentes, con el objetivo final de avanzar en el conocimiento científico y trasladar los resultados de cara a mejorar la salud de la población.

Referencia: Katerina Trajanoska, PhD student, John A Morris, PhD student, Ling Oei, assistant professor , Hou-Feng Zheng, professor , David M Evans, professor, Douglas P Kiel, professor, Claes Ohlsson, professor, J Brent Richards, professor, Fernando Rivadeneira, associate professor on behalf of the GEFOS/GENOMOS consortium. BMJ 2018; 362 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.k3225

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