El equipo investigador ha descrito cinco casos nuevos de esta patología, de la que sólo se conocen unos 80 casos en todo el mundo. En estos casos se han encontrado nuevos síntomas tales como criptorquidia (trastorno testicular), sindactilia (fusión de algunos dedos) y trigonocefàlia (deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de infecciones recurrentes.

Inicialmente el síndrome se asociaba sólo a mutaciones de rotura (truncanting Mutations), pero el nuevo estudio describe una variante de la enfermedad causada por mutaciones por cambio de bases (missense Mutations). Estas mutaciones provocan una unión anormal del material genético y esto resulta en la rotura de una proteína, causando la patología.Este descubrimiento permitirá aumentar las posibilidades de diagnosticar precozmente estas personas.

La investigación, publicada en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, está liderada por un equipo codirigido por Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), del Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y por las investigadoras Estrella López-Martín y Eva Bermejo-Sánchez, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) de el Instituto de Salud Carlos III. En la investigación también ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), el Hospital de la Fe (Valencia) y la Universidad de Adelaida (Australia).

Fuentes de información

Nuevos avances sobre las bases genéticas y el cuadro clínico del síndrome KAT6A. Universitat de Barcelona

Subscribirse al Directorio
Escribir un Artículo

Últimas Noticias

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

La Unidad de Chequeos de la Clínica sup...

El estudio realizado sobre una muestra significati...

Destacadas

Entrevista con Dámaso Molero, director ...

by 3P Biopharmaceuticals

Dámaso Molero:" Creo que en Latinoamérica habrá negocio en el d...

La biotecnología española, actividad e...

by Asebio

La mención específica de la biotecnología en el RDL supone una buen...

Diapositiva de Fotos