La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por una activación alterada del sistema inmunitario con procesos febriles que pueden complicarse con la aparición de aneurismas coronarias y de las arterias, hasta el punto de poner en peligro la vida de los pacientes. Si bien las causas exactas de la enfermedad se desconocen, se ha estimado que pueden intervenir tanto factores genéticos como ambientales.

La enfermedad de Kawasaki afecta a niños y es la causa más frecuente de cardiopatía adquirida durante la infancia. Además, puede suponer un riesgo para la salud futura del adulto. El diagnóstico rápido de la enfermedad facilita poder establecer rápidamente un tratamiento adecuado y evitar complicaciones. Sin embargo, en la actualidad no se dispone de una prueba diagnóstica directa por lo que la identificación de la enfermedad debe realizarse principalmente a partir de características clínicas. Esto supone una limitación importante, ya que la enfermedad de Kawasaki comparte síntomas con otras patologías que es necesario descartar primero, lo que retrasa el diagnóstico y pone a los pacientes en peligro de sufrir complicaciones.

Con el objetivo de mejorar las opciones de diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki, un equipo de investigadores dirigido por el Imperial College of London, se planteó si sería posible diferenciar, a nivel molecular, los niños afectados por la enfermedad de aquellos otros niños que muestren síntomas parecidos.

enfermedad de kawasaki

El análisis de expresión de 13 genes en muestras de sangre permitió diferenciar qué niños estaban afectados por la enfermedad de Kawaski.

Los investigadores analizaron el patrón de expresión génica en sangre de 606 niños ingresados en diferentes centros hospitalarios de Europa y EE.UU. que mostraban síntomas clínicos compatibles con la enfermedad. En una primera aproximación, el equipo analizó la sangre de 404 de los niños, e identificó una firma única de 13 genes que permitía diferenciar los niños afectados por enfermedad de Kawasaki del resto de pacientes. A continuación, los investigadores validaron la firma en los 202 niños restantes.

Los resultados del trabajo proporcionan evidencias de que la enfermedad de Kawasaki puede ser diferenciada de otras condiciones inflamatorias o de infecciones que llevan a la aparición de síntomas similares. Además, la firma molecular incorpora únicamente información de la expresión de 13 genes, lo que hace que sea relativamente fácil de realiza, por lo que podría desarrollarse una prueba genética comercial basada en ella, destinada al diagnóstico de la enfermedad. “Estamos hablando con diferentes compañías biotecnológicas que podrían ayudarnos a convertir la firma genética en una prueba”, señala Michael Levin, profesor en el Imperial College of London y director del trabajo. “Una prueba precisa para la enfermedad de Kawasaki podría prevenir que muchos niños sean diagnosticados demasiado tarde para prevenir los daños en la arteria coronaria. Si podemos desarrollar una prueba basada en nuestra firma genética se podría transformar el diagnóstico y permitir un tratamiento temprano de los niños afectados por la enfermedad”.

Referencia: Wright VJ, et al. Diagnosis of Kawasaki Disease Using a Minimal Whole-Blood Gene Expression Signature. JAMA Pediatrics. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2018.2293

Fuente: Genetic “signature” for Kawasaki Disease paves way for first diagnostic test. http://www.imperial.ac.uk/news/187547/genetic-signature-kawasaki-disease-paves-first/

Amparo Tolosa, Genética Médica News

Imagen superior: Los resultados del trabajo proporcionan evidencias de que la enfermedad de Kawasaki puede ser diferenciada de otras condiciones inflamatorias o de infecciones que llevan a la aparición de síntomas similares. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

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