El Dr. Josep Gámez, jefe del grupo de investigación de Sistema Nervioso Periférico del Instituto de Investigación Vall d’Hebron (VHIR) y coordinador del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras, del CSUR de Ataxias y Paraplejías Hereditaria y del European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD) del Hospital Vall d’Hebron, ha participado en un estudio que relaciona las mutaciones en el gen SPG7, asociado a la paraplejía espástica de tipo 7, con síntomas de parkinsonismo, apuntando una posible relación entre la disfunción mitocondrial provocada por la afectación en este gen y los casos de Parkinson de inicio temprano. El estudio se publica en la revista Movement Disorders.

La paraplejía espástica de tipo 7 es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria que aparece en el adulto, y que provoca desde síntomas de espasticidad y debilidad en las extremidades inferiores en su forma leve, hasta síntomas complejos como ataxia, atrofia óptica, discapacidad intelectual, sordera, demencia, neuropatía periférica y epilepsia. Las mutaciones que aparecen en el gen SPG7 son una de las causas de esta enfermedad, así como también se relacionan con casos de ataxia cerebelosa en el adulto y casos de enfermedad de Parkinson de inicio temprano, es decir aquella que aparece antes de los 40 o 50 años de edad.

Este gen codifica por la proteína paraplegina, la cual se ubica en la mitocondria, hecho que explicaría las similitudes entre los casos graves de paraplejía espástica con las enfermedades mitocondriales. Aunque se desconoce la relación exacta entre la mutación y la disfunción mitocondrial, pacientes con la proteína paraplegina defectuosa pueden presentar alteraciones en los niveles de DNA mitocondrial (mtDNA).

El estudio se centró en la caracterización de los síntomas de 35 pacientes del Estado, 8 de los cuales procedentes del Hospital Universitario Vall d’Hebron, en los que se estudiaron las alteraciones genéticas presentes en SPG7, así como los niveles de mtDNA y las características clínicas.

Los resultados demuestran que la mutación c.1529C>T (pAla510Val) en homozigosis es la más frecuente en un 45,7% de los casos. Aun así, no se han encontrado relaciones entre la presencia de esta mutación y los síntomas de los pacientes, puesto que en individuos con una sola copia del gen alterada los síntomas eran más graves que en los pacientes que presentaban las dos copias del gen mutadas. Además, se encontró presencia de síntomas de parkinsonismo en 7 de los pacientes estudiados, sugiriendo una posible relación entre la enfermedad de Parkinson de inicio temprano y las alteraciones en este gen.

También se observó que los individuos con los síntomas más graves y similares a los de las enfermedades mitocondriales presentaban unos niveles más altos de mtDNA, y viceversa, estableciendo así la determinación del mtDNA como un posible biomarcador para establecer el riesgo de síntomas de parkinsonismo en las familias con la mutación. La importancia del mtDNA como biomarcador enfatiza la idea de que se puede obtener información para comprender en alcance de la neurodegeneración desde otros tejidos que no sean el cerebro; en este caso, desde el mtDNA presente en la sangre de los pacientes.

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