Se trata de un trabajo pionero porque es el primero que ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causas genéticas de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). El objetivo de la investigación, tal como indica Ivon Cuscó, "es conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas". Concretamente han estudiado pacientes de toda España en los que hasta el momento no se les había detectado ninguna alteración genética.
La investigación, publicada en la revista Molecular Autism, ha sido liderada por Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF, y miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Es fruto del proyecto de investigación doctoral de Marta Codina, primera autora del artículo.
Los principales resultados obtenidos han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones, que por sí solas, están implicadas en el desarrollo de los TEA. El 14% de las cuales eran mutaciones de novo, es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan; y 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.
En este estudio han participado investigadores básicos y clínicos (los que atienden a los pacientes y sus familias). La colaboración entre ambos ha sido indispensable no sólo para llevar a cabo el estudio, sino porque cada vez es más importante la implicación directa de este tipo de investigación en la clínica diaria. En este sentido, "este estudio es relevante para el avance en el conocimiento de las bases biológicas de TEA, y también porque tiene una aplicación directa y práctica ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. Es decir, para explicar a los padres y madres de los niños afectados, o a sus familiares, cuáles son las probabilidades de que se vuelva a producir un trastorno similar si tienen otro hijo, por ejemplo", afirma Ivon Cuscó.
Por otra parte, la investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.
Además utilizando esta estrategia de integración de datos han podido determinar el defecto que causan algunas de las mutaciones, detectando que los genes alterados se expresan mal en la sangre de los pacientes.
¿Qué son los Trastornos del Espectro Autista?
El TEA engloba un grupo de síndromes neuroconductuales caracterizados por deficiencias en la interacción social, capacidad comunicativa dañada y patrones de comportamiento y de interés restrictivos y repetitivos; síntomas que aparecen antes de los 3 años. Casi 1 de cada 100 niños sufre TEA, con una frecuencia cuatro veces mayor en niños que en niñas. Es uno de los trastornos neuropsiquiátricos más heredables y se considera una patología multifactorial que involucra varios genes. Actualmente, la causa de aparición de este trastorno se explica sólo en el 30% de los casos, quedando desconocida para la mayoría de pacientes. El avance en nuevas tecnologías abre puertas a incrementar este porcentaje y por tanto aumentar el conocimiento en las causas implicadas.
Trabajo de referencia
Marta Codina-Solà, Benjamín Rodríguez-Santiago, Aida Homs, Javier Santoyo, Maria Rigau, Gemma Aznar-Laín, Miguel del Campo, Blanca Enero, Elisabeth Gabau, María Pilar Botella, Armand Gutiérrez-Arumí, Guillermo Antiñolo, Luis Alberto Pérez Jurado, Ivon Cuscó (2015) " Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in malas with Autism spectrum disorders". Molecular Autism DOI: 10.1186 / s13229-015-0017-0
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