Un equipo de investigación de la UAB ha descrito el posicionamiento de los cromosomas durante la formación de los espermatozoides y ha constatado que está relacionado con la actividad de los genes y con la liberación del genoma paterno en la fecundación. El estudio, hecho en ratones y aplicando una metodología que han diseñado los propios investigadores, permitirá estudiar en modelos 3D la territorialidad cromosómica y cómo su alteración puede afectar a la fertilidad.

Los cromosomas ocupan regiones específicas en el núcleo de las células llamadas territorios cromosómicos. En las células somáticas, se ha observado que hay una correlación entre este posicionamiento y la regulación del genoma. De hecho, alteraciones en la distribución de los cromosomas se han relacionado con diferentes enfermedades. Pero hay muy pocos estudios sobre la territorialidad cromosómica en las células que originan los ovocitos y espermatozoides (las células germinales); células que se rigen por un proceso de división diferente al de las células somáticas, denominado meiosis.

En un estudio reciente, el grupo de investigación Genetics of Male Fertility de la Unidad de Biología Celular de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha diseñado y aplicado una metodología que le ha permitido reconocer las células germinales masculinas de ratón en diferentes estadios de maduración, marcar todos los cromosomas, hacer capturas tridimensionales mediante microscopia confocal y obtener datos numéricos del posicionamiento cromosómico.

Aplicando esta metodología los investigadores han observado que el posicionamiento cromosómico en las células que darán lugar a los espermatozoides no es aleatorio, y que éste está directamente relacionado con la regulación de la expresión génica.

“Hemos demostrado que aquellos cromosomas que tienen más actividad génica se sitúan preferentemente en la zona más interna del núcleo celular y, en cambio, aquellos con menos actividad se sitúan más cerca de la envoltura nuclear. También hemos podido concluir que el posicionamiento de los cromosomas respecto al eje longitudinal del núcleo de los espermatozoides tampoco es aleatorio; es decir, los cromosomas se disponen de una manera ordenada desde la punta de la cabeza hasta el inicio de la cola del espermatozoide”, explica Zaida Sarrate, investigadora que ha coordinado el estudio. “Creemos que esta distribución tiene un papel clave en la liberación de los cromosomas paternos al citoplasma del ovocito después de la fecundación”, añade.

Los investigadores proponen que una alteración del posicionamiento cromosómico durante el proceso de formación de los espermatozoides podría resultar en una desregulación de la actividad de los cromosomas. En este sentido, el desarrollo de este estudio ha permitido describir un modelo tridimensional de la territorialidad cromosómica en el proceso de formación de los espermatozoides, estableciendo un punto de partida sólido para desarrollar estudios enfocados a averiguar las consecuencias que puede tener un posicionamiento cromosómico alterado respecto a la fertilidad.

Referencia: Solé, M., Blanco, J., Gil, D. et al. Chromosomal positioning in spermatogenic cells is influenced by chromosomal factors associated with gene activity, bouquet formation and meiotic sex chromosome inactivation. Chromosoma (2021). https://doi.org/10.1007/s00412-021-00761-0

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