Un estudio publicado en la revista Redox Biology demuestra que el síndrome de Marfan, una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 5.000 personas y que se conoce principalmente por sus implicaciones en el corazón y la aorta, también impacta en el cerebro. Según esta investigación, el síndrome incrementa la susceptibilidad del cerebro al daño tras eventos que reducen el suministro de oxígeno (como infartos, hemorragias graves, etc.), así como el riesgo de desarrollar enfermedades neurológicas posteriores. Las conclusiones del estudio subrayan la necesidad de tener en cuenta estos riesgos en los pacientes con el fin de prevenir complicaciones y mejorar los tratamientos.
El síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo del cuerpo, responsable de dar soporte y mantener unidas las estructuras y los órganos. Las personas que lo padecen suelen presentar alteraciones en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Si la arteria aorta se debilita o dilata, la enfermedad puede llegar a ser potencialmente mortal.
Ahora, mediante un modelo murino de la enfermedad, un equipo de investigación coordinado por el profesor Francesc Jiménez Altayó, investigador del Departamento de Farmacología, de Terapéutica y de Toxicología de la UAB, del INc-UAB y del Área de Enfermedades Cardiovasculares del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERCV), ha demostrado que el síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de daño cerebral y ha explorado cómo el sexo y la edad influyen en esta vulnerabilidad.
El equipo analizó ratones macho y hembra, tanto jóvenes como envejecidos, comparando los que padecían síndrome de Marfan con otros sanos. Evaluaron la actividad genética mediante técnicas de secuenciación de ARN, así como biomarcadores relacionados con inflamación y salud tisular. También estudiaron la estructura y función de los vasos sanguíneos cerebrales y evaluaron la respuesta del cerebro ante una interrupción temporal del flujo sanguíneo.
Los resultados revelan alteraciones claras, especialmente en machos jóvenes y hembras envejecidas, en la expresión génica cerebral, sobre todo en proteínas vinculadas con la inflamación y la reparación de tejidos. Además, independientemente de la edad o el sexo, los ratones con síndrome de Marfan mostraron una inflamación cerebral generalizada desde edades tempranas, lo que sugiere un desequilibrio persistente en el cerebro.
El estudio muestra alteraciones en la señalización de una proteína clave en múltiples procesos celulares (la TGF-β, factor de crecimiento transformador beta), así como en el recambio de la matriz extracelular y en la integridad de los vasos sanguíneos, todas ellas con efectos dependientes del sexo y la edad.
«Estos mecanismos podrían explicar por qué las personas con síndrome de Marfan presentan un mayor riesgo de sufrir problemas neurológicos, incluso sin eventos cardiovasculares evidentes», explica Gemma Manich, primera autora del artículo.
«Los resultados obtenidos señalan la necesidad de una mayor conciencia sobre los posibles riesgos neurológicos en personas que conviven con esta enfermedad. Al mismo tiempo, el estudio identifica posibles dianas terapéuticas para tratamientos individualizados según edad y sexo», concluye Francesc Jiménez Altayó.
En el estudio han participado también los grupos de investigación del INc-UAB liderados por las profesoras Lydia Giménez Llort, Gemma Manich y Clara Penas, esta última investigadora de CIBERNED y de la RED-TERAV.
Imagen: Astrocitos en el hipocampo de ratones macho. A la izquierda, cerebro de un ratón control; a la derecha, cerebro de un ratón modelo del síndrome de Marfan. En este último se observa un aumento notable de la presencia de astrocitos (marcados en marrón), lo que indica alteraciones neuroinflamatorias asociadas a la enfermedad.
Referencia: Manich, G., Pérez, B., Penas, C., Dantas, A. P., Coutinho, J., Sánchez-Bernadó, P., García-Aranda, J., Fraile-Ramos, J., Benseny-Cases, N., Martín-Mur, B., Esteve-Codina, A., Rodríguez-Rovira, I., Giménez-Llort, L., Egea, G., y Jiménez-Altayó, F. (2025). «Sex- and age-dependent neurovascular abnormalities linked to neuroinflammation lead to exacerbated post-ischemic brain injury in Marfan syndrome mice». Redox Biology, Vol. 83, 2025, 103662. https://doi.org/10.1016/j.redox.2025.103662
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