La U759 CIBERER que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de COVID-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades. El proyecto se realizará en colaboración con el consorcio internacional COVID Human Genetic Effort, liderado por el inmunólogo Jean Laurent Casanova, Investigador Howard Hughes de la Rockefeller University.
Existe una gran variabilidad interindividual entre los infectados con SARS-CoV-2, desde infección asintomática hasta enfermedad infecciosa letal por coronavirus-19 (COVID-19). Dos grupos de individuos tienen un alto riesgo de neumonitis severa y más raramente encefalitis: individuos de edad avanzada (mayores de 70 años) y pacientes con una afección preexistente, tales como hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y pulmonares, diabetes y obesidad, entre otras. Sin embargo, una pequeña proporción de personas relativamente jóvenes y sanas no logran controlar la infección por SARS-CoV-2, producen una reacción inflamatoria severa y requieren hospitalización en una unidad de cuidados intensivos (UCI).
En este proyecto de medicina genómica, los investigadores analizarán el genoma y el transcriptoma de sangre de pacientes seleccionados con COVID-19 menores de 50 años y sin otros factores de riesgo que requieran ventilación en una unidad de cuidados intensivos, así como individuos controles sanos resistentes a la enfermedad a pesar de exposición frecuente. El objetivo es descubrir variantes genéticas causales, y descifrar en profundidad los mecanismos moleculares, celulares e inmunológicos que causan una exacerbada respuesta inmune o, al contrario, la resistencia a la infección viral.
La identificación de factores genéticos responsables de hiperinmunidad a SARS-CoV-2, facilitará la selección de población en riesgo de desarrollar enfermedad severa por este virus, lo que será de utilidad para las campañas de vacunación y ofrecerá oportunidades terapéuticas con fármacos dirigidos contra las causas moleculares de la enfermedad. El conocimiento derivado podrá ser útil para ésta y futuras pandemias ocasionadas por virus nuevos para los humanos.
Entre los centros participantes a nivel estatal se incluyen Hospital Vall d’Hebron (Pere Soler y Roger Colobrán), Complejo Hospitalario de Navarra (Sergio Aguilera), Hospital de Donostia (Adolfo López de Munain y David Otaegui), Hospital Universitario de Burgos (Juan Valencia), Hospital del Mar (Juan Pablo Horcajada), Hospital Universitario Infanta Leonor de Madrid (Jesús Troya), Clínica Universitaria Navarra-Madrid (Luis Seijo) y Hospital del Niño Jesús de Madrid (Luis González Gutiérrez-Solana, jefe de un Grupo Clínico Vinculado al CIBERER), entre otros.
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