El consorcio TransCODE, del cual el Hospital del Mar Research Institute es el único centro de investigación del Estado que forma parte de él, acaba de publicar un nuevo artículo en el cual avanza en el conocimiento del llamado genoma oscuro, una parte del genoma humano que no está estudiada y de la cual no se conoce la función. La revista Nature publica el estudio, en el cual bautiza como peptideínas a miles de proteínas, hasta ahora no anotadas.
La Dra. Mar Albà, profesora ICREA y directora del Programa de Investigación en Informática Biomédica del Hospital del Mar Research Institute (HMRIB, es una de las firmantes del estudio. Destaca la importancia de analizar esta parte del genoma, apuntando que "es posible que algunas de estas proteínas tengan funciones importantes en la célula. Además, incluso en el caso de las que no son funcionales, son un reservorio de nuevas proteínas desde el punto de vista evolutivo".Los investigadores han partido de una lista de más de 7.000 secuencies de ADN sospechosas de codificar proteínas oscuras. Se han estudiado e identificado gracias al desarrollo de técnicas específicas para secuenciar los fragmentos de ARN protegidos por ribosomas, y se han validado mediante proteómica. Se trata de proteínas de origen reciente, desde el punto de vista evolutivo, muy pequeñas y sin función conocida. Por todo ello, no están incluidas en les bases de datos.
El nuevo término, peptideínas, es una combinación de las términos, péptido, un fragmento corto de aminoácido, y proteína. Su creación permite incluirlas en las bases de datos, facilitando así posibles nuevos estudios de sus funciones. En este sentido, la Dra. Albà explica que "una línea de investigación que queremos seguir a partir de estos resultados es ver cuáles de ellas muestran patrones de conservación filogenética que indiquen funcionalidad. Por este motivo tenemos previsto comparar los proteomas oscuros de diferentes especies próximas". Algunas de estas peptideínas se han relacionado con enfermedades, como cánceres infantiles, y con funciones celulares báscas.
Artículo de referencia: Deutsch, E.W., Kok, L.W., Mudge, J.M. et al. Expanding the human proteome with microproteins and peptideins. Nature (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-026-10459-x
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