Nueva diana terapéutica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington

por CIBERESP - Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública

La enfermedad de Huntington es un trastorno causado por una mutación en el gen de la huntingtina (HTT) que se inicia en la edad adulta y comporta alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El...

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Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) y síndromes relacionados

por Revista Genética Médica

Las enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH; NBIA, neurodegeneration with brain iron accumulation) comprenden un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la ac...

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El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth

por Fundació Sant Joan de Déu

La ausencia de la proteína GDAP1 altera el transporte axonal de las mitocondrias y su tráfico anterógrado y retrógrado a lo largo de los nervios periféricos, este es uno de los resultados a lo qu...

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Living Life to the Fullest: A Decade with Lynch Syndrome

por Promega Biotech Ibérica

​Mike Dampf loves the outdoors. He’s an avid hunter, he kayaks through the summer, and he spends the winter dreaming of foraging for spring mushrooms. As a Wildlife Supervisor for the Wisconsin De...

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Desarrollado un nanomedicamento más eficaz para el tratamiento de la enfermedad rara de Fabry

por Revista Genética Médica

El avance de la nanomedicina abre nuevas posibilidades en el desarrollo de fármacos, como el que se ha desarrollado recientemente para la enfermedad rara de Fabry, con una eficacia mejorada frente a ...

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Caracterización Genómica Integral del Inmunoma Humano en Cáncer

por Revista Genética Médica

Actualmente, la inmunoterapia se encuentra entre las estrategias más prometedoras de las terapias modernas contra el cáncer. Sin embargo, su principal limitación es que sólo una minoría de los pa...

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Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa

por CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Científicos españoles han conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, l...

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Cómo predecir la respuesta de las metástasis cerebrales a la inmunoterapia con un método poco invasivo

por Centre for Genomic Regulation

El análisis de las células del sistema inmune que se encuentran en el líquido cefalorraquídeo permite caracterizar e identificar las metástasis cerebrales que pueden responder a los tratamientos ...

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El tratamiento con Tocilizumab demuestra ser eficaz en pacientes con artritis reumatoide y deficiencia de células B en tejido sinovial

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio con la participación del Hospital Clínic-IDIBAPS ha confirmado que el tratamiento con un fármaco biológico para la artritis, el tocilizumab (anticuerpo contra el receptor de IL-6), es m...

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Investigadoras del CIPF identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva

por Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores e investigadoras liderado por Carmen Espinós del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y por Sergio Aguilera-Albesa, del Complejo Hospitalario de Navarra (CH Na...

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El Hospital de Bellvitge y el ICO incorporan la radioterapia intraoperatoria en el acto quirúrgico para mejorar el tratamiento de dos tipos de tumores cerebrales

por Hospital Universitari de Bellvitge

Se trata de una estrategia innovadora, en fase de evaluación, que ofrece una opción terapéutica más precoz y precisa contra algunos tumores de mal pronóstico. La Unidad Funcional de neurooncolog...

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Un estudio de INCLIVA muestra la eficacia de la rifaximina en pacientes con encefalopatía hepática mínima (EHM)

por INCLIVA

Un estudio dirigido por el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, muestra la eficacia de la rifaximina para modificar las alteraciones neurológicas e infla...

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