El estudio describe cómo las mutaciones en el gen GUK1 son las responsables de causar esta nueva forma de SÃndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial (o MDDS por las siglas en inglés), que...
Leer másLos resultados obtenidos podrÃan ayudar a diagnosticar mejor la paraparesia espástica 11, un trastorno neurológico hereditario que afecta a la movilidad y al sistema nervioso
Leer másLa neuroinflamación tiene un papel dual: puede ser beneficiosa cuando se da en el momento y con la intensidad adecuadas, pero también puede contribuir a la progresión de enfermedades neurodegenerat...
Leer másHan descubierto que el cáncer pervierte un tipo de células cerebrales, los astrocitos, y los hace producir una proteÃna que trabaja a favor del tumor. Un fármaco, la silibinina, inhibe esta proteÃ...
Leer másLa detección de estas proteÃnas permite predecir de forma muy exacta el riesgo de muerte futura de las personas con EPOC en fase estable, según un estudio piloto multicéntrico liderado por el Hosp...
Leer másPromega Corporation, a life-sciences research partner dedicated to providing intuitive tools that empower scientists to innovate, today unveils the new GloMax® Galaxy Bioluminescence Imager being sho...
Leer másEn enero de 2023 el fármaco recibió la autorización del organismo regulador americano de alimentos y medicamentos, la Food and Drug Administration (FDA), por la vÃa de aprobación acelerada y, a p...
Leer másRevelan nuevas conexiones entre las mutaciones genéticas presentes en algunos pacientes con cáncer y el riesgo de desarrollar arritmias o trastornos del ritmo cardÃaco. Estos descubrimientos podrÃ...
Leer másEste tipo de vacuna utiliza el mismo sistema inmunitario del cuerpo para atacar a unas proteÃnas que se acumulan de forma anómala en el cerebro y que están relacionadas con la degeneración neurona...
Leer másLa investigación, liderada por un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC), abre nuevas vÃas para el tratamiento de esta enfermedad
Leer másLa identificación de una nueva mutación en el gen KRT31 como causa de monilethrix, un trastorno hereditario que provoca fragilidad del cabello, amplÃa las posibilidades del diagnóstico genético d...
Leer másEn un estudio publicado hoy en la revista Nature, un equipo cientÃfico del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Wellcome Sanger Institute ha descubierto que las mutaciones afectan a la estabili...
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