El Clínic-IDIBAPS participa en un estudio donde se ha descubierto un nuevo tipo de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial

por Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

El estudio describe cómo las mutaciones en el gen GUK1 son las responsables de causar esta nueva forma de Síndrome de Depleción-Deleción de ADN Mitocondrial (o MDDS por las siglas en inglés), que...

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Un estudio describe el diagnóstico genético complejo de una paciente con paraparesia espástica

por IdiBGi

Los resultados obtenidos podrían ayudar a diagnosticar mejor la paraparesia espástica 11, un trastorno neurológico hereditario que afecta a la movilidad y al sistema nervioso

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Beneficios y perjuicios de la neuroinflamación

por Fundación Pasqual Maragall

La neuroinflamación tiene un papel dual: puede ser beneficiosa cuando se da en el momento y con la intensidad adecuadas, pero también puede contribuir a la progresión de enfermedades neurodegenerat...

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Investigadores del CNIO proponen un nuevo tratamiento para la metástasis cerebral basado en la inmunoterapia

por CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

Han descubierto que el cáncer pervierte un tipo de células cerebrales, los astrocitos, y los hace producir una proteína que trabaja a favor del tumor. Un fármaco, la silibinina, inhibe esta proteÃ...

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Identifican marcadores en sangre para predecir la mortalidad a largo plazo de pacientes con EPOC que todavía están estables

por IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

La detección de estas proteínas permite predecir de forma muy exacta el riesgo de muerte futura de las personas con EPOC en fase estable, según un estudio piloto multicéntrico liderado por el Hosp...

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Promega Unveils GloMax® Galaxy Bioluminescence Imager for Illuminating Protein Dynamics in Real Time

por Promega Biotech Ibérica

Promega Corporation, a life-sciences research partner dedicated to providing intuitive tools that empower scientists to innovate, today unveils the new GloMax® Galaxy Bioluminescence Imager being sho...

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Lecanemab y los inicios de una nueva era en el tratamiento del Alzheimer

por Fundación Pasqual Maragall

En enero de 2023 el fármaco recibió la autorización del organismo regulador americano de alimentos y medicamentos, la Food and Drug Administration (FDA), por la vía de aprobación acelerada y, a p...

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Identifican un mecanismo clave para el desarrollo de arritmias cardíacas en pacientes con cáncer

por Revista Genética Médica

Revelan nuevas conexiones entre las mutaciones genéticas presentes en algunos pacientes con cáncer y el riesgo de desarrollar arritmias o trastornos del ritmo cardíaco. Estos descubrimientos podrí...

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Las vacunas podrían ayudar a combatir enfermedades neurodegenerativas

por Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí

Este tipo de vacuna utiliza el mismo sistema inmunitario del cuerpo para atacar a unas proteínas que se acumulan de forma anómala en el cerebro y que están relacionadas con la degeneración neurona...

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Un trabajo identifica el papel de una proteína celular en la remisión de la fibrosis

por CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

La investigación, liderada por un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC), abre nuevas vías para el tratamiento de esta enfermedad

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Identifican un nuevo gen implicado en la alopecia hereditaria monilethrix

por Revista Genética Médica

La identificación de una nueva mutación en el gen KRT31 como causa de monilethrix, un trastorno hereditario que provoca fragilidad del cabello, amplía las posibilidades del diagnóstico genético d...

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Simples cálculos pueden predecir la estabilidad de las proteínas

por Centre for Genomic Regulation

En un estudio publicado hoy en la revista Nature, un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Wellcome Sanger Institute ha descubierto que las mutaciones afectan a la estabili...

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by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

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