El síndrome de Cohen es un trastorno genético poco común que se caracteriza por múltiples problemas de salud. Los niños afectados pueden sufrir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, tono muscular débil, reducción del número de determinadas células sanguíneas (con el aumento del riesgo de infecciones que comporta) y pérdida de la visión (que empeora con la edad y puede conducir a la ceguera).

Ayer, la Fundació La Marató de TV3 anunció los 41 proyectos de investigación que recibirán financiación de “La Marató 2019'', dedicada a las Enfermedades Raras. Se han evaluado un total de 226 proyectos en base a su excelencia, metodología y relevancia, en un proceso de revisión por pares gestionado por la Agencia de Evaluación de la Calidad y la Salud de Cataluña.

Uno de los proyectos financiados fue propuesto por Jens Lüders, jefe del Laboratorio de Organización de Microtúbulos del IRB Barcelona, e involucra a dos socios adicionales, la Dra. Dunja Lukovic (Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia) y la Prof. Dr. Melanie Philipp (Universidad de Tübingen, Alemania). El proyecto se centrará en utilizar células donadas por pacientes, así como organoides y peces cebra, como modelos para dilucidar cómo se originan los problemas de salud en el síndrome de Cohen.

El aparato de Golgi y los microtúbulos

Los pacientes con síndrome de Cohen portan mutaciones en el gen VPS13B. Sin embargo, se desconoce la función exacta de VPS13B y no hay ningún tratamiento disponible. El gen VPS13B desempeña un papel en la integridad estructural de un orgánulo celular, el aparato de Golgi, que contribuye al ensamblaje y a la organización del citoesqueleto de los microtúbulos. A su vez, el citoesqueleto de microtúbulos participa en el transporte intracelular de lípidos y proteínas mediado por el aparato de Golgi. Los investigadores del Laboratorio de Organización de Microtúbulos plantean la hipótesis de que, en los pacientes con síndrome de Cohen, esta diafonía entre Golgi y el citoesqueleto de microtúbulos puede ser defectuosa.

“Nuestra búsqueda de una explicación sobre cómo las mutaciones en el gen VPS13B ocasionan problemas de salud en los pacientes con síndrome de Cohen proporcionará un mayor conocimiento de esta enfermedad rara, un conocimiento que es crucial para hallar futuros tratamientos”, explica Lüders.

Sobre el IRB Barcelona

Creado en 2005 por la Generalitat de Catalunya y la Universidad de Barcelona, el IRB Barcelona es Centro de Excelencia Severo Ochoa desde 2011. El objetivo del IRB Barcelona es hacer investigación de excelencia en biomedicina y mejorar la calidad de vida de las personas y, en paralelo, potenciar la formación de talento, la transferencia tecnológica y la comunicación social de la ciencia. Los 27 laboratorios y siete plataformas tecnológicas trabajan para responder a preguntas básicas en biología y orientadas a enfermedades como el cáncer, la metástasis, el Alzheimer, la diabetes y enfermedades raras. Es un centro internacional que acoge alrededor de 400 trabajadores de más de 30 nacionalidades. Está ubicado en el Parque Científico de Barcelona. El IRB Barcelona forma parte del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) y la red de Centros de Investigación de Catalunya (CERCA).

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