La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca ha recibido el Premio Internacional a la mejor comunicación oral en el 25th Congreso Internacional de Trombosis, celebrado a finales de mayo de 2018 en Venecia, Italia.
José María Bastida y José Ramón González Porras, del grupo de Patología trombótica y hemostasia del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) junto con Rocío Benito, investigadora contratada por el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, y Jesús María Hernández Rivas, de la Unidad de Citogenética del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca han sido los autores del trabajo titulado "Two novel variants of the ABCG5 gene cause xanthelasmas and macrothrombocytopenia; review of hematological abnormalities related to sitosterolemia".
En este trabajo se expone el primer caso descrito en España de una enfermedad rara denominada Sitosterolemia. Esta entidad se ha descrito en menos de 100 pacientes en el mundo y se caracteriza por el acúmulo de esteroles (un tipo de colesterol) en la piel, articulaciones, sangre y en las arterias dando lugar a la aparición de xantelasmas, xantomas, artritis, plaquetas de gran tamaño y riesgo de enfermedad cardiovascular y muerte súbita. Como ocurre en las Enfermedades Raras, existe un importante retraso en su diagnóstico, y por ello, los pacientes tienen riesgo de sufrir tratamientos inapropiados.
En este caso, gracias a la aplicación de la secuenciación masiva, en el que este grupo de investigación ha sido pionero en su aplicación en los trastornos plaquetarios congénitos, se diagnosticó correctamente al paciente y pudo recibir así el tratamiento óptimo para la resolución de su sintomatología. Los autores consideran que el empleo de esta tecnología por parte del resto de especialistas de la comunidad sería muy beneficiosa y coinciden en la importancia de utilizarla en la práctica clínica habitual.
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