Los Dres. Rafael Artuch y Aida Ormazabal han participado en el estudio de los transportadores de aminoácidos neutros (LAT2 y TAT1) y su participación en el proceso de reabsorción renal en modelo animal. La investigación ha sido liderada por el Dr. Manuel Palacín (IRB Barcelona) y la Dra. Virgínia Nunes (IDIBELL).

Actualmente se sabe que la reabsorción renal de aminoácidos (componentes indispensables en la estructura de las proteínas) es un proceso fundamental para mantener el equilibrio interno de los organismos. Por este motivo deficiencias en estos transportadores pueden provocar enfermedades metabólicas (aminoacidurias) de diversa gravedad, como la cistinuria o el trastorno de Hartnup.

Los investigadores han estudiado la disfunción de un determinado transportador (LAT2 y TAT1) a partir de un modelo animal transgénico para los genes que codifican estos transportadores. Los animales presentaba una alteración en el proceso de reabsorción renal y como consecuencia el animal perdía aminoácidos a través de la orina. Durante el transcurso del proyecto los Dres. Artuch y Ormazabal han realizado la fenotipación bioquímica del modelo animal a partir del análisis de aminoácidos; gracias a la plataforma metabólica del Centro Daniel Bravo (Hospital Sant Joan de Déu).

El Dr. Manuel Palacín y la Dra. Virgínia Nunes destacan que los resultados de esta investigación, junto con el conocimiento de otros transportadores renales, podrían explicar las dificultades para identificar en humanos las aminoacidurias neutras causada por defectos en los transportadores estudiados.

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