Identificados dos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes

Investigadores del Consejo Superior de investigaciones Científicas han dirigido un estudio internacional en el que se han identificado dos nuevos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune de origen desconocido. Los hallazgos de este trabajo, que se ha publicado en la revista American Journal of Human Genetics, abren nuevas vías en el campo de la medicina genómica.

“La identificación de estos nuevos genes nos permiten dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Los resultados muestran una compleja red de interacción de genes necesarios para el desarrollo de la arteritis de células gigantes”, explica Javier Martín, director del trabajo e investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada.

La arteritis de células gigantes es una vasculitis sistémica que se presenta generalmente en personas mayores de 50 años. Es difícil de diagnosticar por la variedad de síntomas con los que aparece, tales como dolor de cabeza, fatiga, fiebre, dolores articulares y problemas visuales que pueden llegar a la ceguera.

En el estudio han participado más de 2.000 enfermos de arteritis de células gigantes y 9.000 controles sanos de origen europeo a los que se les han realizado el análisis de alrededor de dos millones de marcadores genéticos empleando herramientas que analizan el genoma completo.

Los científicos señalan que los nuevos hallazgos facilitan el desarrollo de nuevos tratamientos que se prevé mejoren la calidad vida de los pacientes de arteritis de células gigantes.

F. David Carmona, Augusto Vaglio, Sarah L. Mackie, Jose´ Herna´ ndez-Rodr´ıguez, Paul A. Monach, Santos Castan˜ eda, Roser Solans, Inmaculada C. Morado, Javier Narva´ ez, Marc Ramentol-Sintas, Colin T. Pease, Bhaskar Dasgupta, Richard Watts, Nader Khalidi, Carol A. Langford, Steven Ytterberg, Luigi Boiardi, Lorenzo Beretta, Marcello Govoni, Giacomo Emmi, Francesco Bonatti, Marco A. Cimmino, Torsten Witte, Thomas Neumann, Julia Holle, Verena Scho¨ nau, Laurent Sailler, Thomas Papo, Julien Haroche, Alfred Mahr, Luc Mouthon, Øyvind Molberg, Andreas P. Diamantopoulos, Alexandre Voskuyl, Elisabeth Brouwer, Thomas Daikeler, Christoph T. Berger, Eamonn S. Molloy, Lorraine O’Neill, Daniel Blockmans, Benedicte A. Lie, Paul Mclaren, Timothy J. Vyse, Cisca Wijmenga, Yannick Allanore, Bobby P.C. Koeleman, Spanish CGA Group, UKGCA Consortium, Vasculitis Clinical Research Consortium, Jennifer H. Barrett, Marı´a C. Cid, Carlo Salvarani, Peter A. Merkel, Ann W. Morgan, Miguel A. González-Gay, and Javier Martín. A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis. American Journal of Human Genetics. Doi:10.1016/j.ajhg.2016.11.013

Imagen: Comparación entre una arteria normal (izquierda) y una arteria patológica (derecha), que pierde luz y da lugar a una disminución del flujo sanguíneo. CSIC