La Dra. Virginia Herández Gea, investigadora del Clínic-IDIBAPS, ha recibido más de 1,5 millones de euros de la Convocatoria “Joint Transnational Call 2023 (JTC2023 EJP RD)” para desarrollar el proyecto RiTA, que tiene como objetivo investigar la historia natural y la progresión de las Enfermedades Vasculares Portosinusoidales (PSVD) para predecir el pronóstico del paciente e identificar nuevos tratamientos.

La Dra. Hernández-Gea es hepatóloga de la Sección de Hemodinámica Hepática del Hospital Clínic Barcelona e investigadora del grupo Regulación de la microcirculación hepática en la cirrosis y enfermedades vasculares hepáticas del IDIBAPS y del mismo grupo del CIBERehd, ambos dirigidos por el Dr. Juan Carlos García Pagán.

El proyecto RiTA (Enfermedades Vasculares PortoSinusoidales: Estratificación de Riesgos y Enfoques Terapéuticos, por sus siglas en inglés), que ha empezado en abril 2024, tiene como objetivo principal de investigar la historia natural y la progresión de la PSVD para desarrollar herramientas que puedan predecir el pronóstico del paciente e identificar nuevas dianas terapéuticas.

En el desarrollo del proyecto participará un equipo multicéntrico liderado por la Dra. Hernández-Gea formado por investigadores del Assistance Publique Hôpitaux de Paris - APHP (Dr. Pierre-Emmanuel Rautou) y del INSERM (Dra. Agnes Dumas) de Francia; de la Università degli Studi di Padova - UNIPD (Dr. Alberto Zanetto) de Italia; del German Cancer Research Center (Dr. Mathias Heikenwaelder) de Alemania; y del Weizmann Institute of Science (Dr. Shalev Itzkovitz) de Israel.

El Programa “Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras” (de sus siglas en inglés EJP RD) es un programa que busca el progreso, la innovación y el beneficio de todas aquellas personas con una enfermedad rara. EJP RD reúne a más de 130 instituciones (incluyendo las 24 ERNs) de 35 países, para crear un ecosistema integral y sostenible que permita un círculo virtuoso entre la investigación, la atención y la innovación médicas.

¿Qué son las Enfermedades Vasculares Portosinusoidales?

La PSVD es un grupo de enfermedades que dañan los vasos intrahepáticos a nivel de la vena porta y los sinusoides hepáticos, en ausencia de cirrosis, y comparten características clínicas similares con la Hipertensión Portal (HP) no cirrótica, lo que sugiere mecanismos biológicos subyacentes comunes.

Es una enfermedad minoritaria que afecta principalmente a personas jóvenes, con una edad promedio de 40 años, tiene una prevalencia de 1,8 casos por cada 100.000 personas, y afecta más predominantemente a hombres que a mujeres. Actualmente, no existen tratamientos disponibles para modificar el curso natural de la enfermedad o biomarcadores que puedan predecir el pronóstico del paciente. El manejo se limita al tratamiento sintomático de la HP, que es el principal contribuyente a la mortalidad. La tasa de supervivencia global a 10 años sin necesidad de un trasplante de hígado oscila entre el 40% y el 82%, con una tasa de trasplante de hígado del 5% a los cinco años. La falta de modelos preclínicos adecuados y la comprensión limitada de la fisiopatología de la enfermedad dificultan el desarrollo de nuevas terapias.

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