El cáncer es una enfermedad causada por mutaciones que hacen que las células pierdan su capacidad para funcionar normalmente y regular su crecimiento. Cada tumor surge de mutaciones específicas en distintas regiones genómicas. Los científicos identifican esta variación genética comparando el genoma de las células normales con el genoma de las células cancerosas. Esto ayuda a los científicos y médicos a identificar las mutaciones que están causando el cáncer. Algunas variantes de cáncer permiten diferentes tratamientos, algunos más efectivos que otros.
Las técnicas de secuenciación son caras y las muestras de los pacientes no son fáciles de obtener. En los últimos años, los científicos han estado trabajando en grandes consorcios internacionales como el Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) para analizar el cáncer de diferentes pacientes en todo el mundo y construir una referencia para 38 tipos diferentes de tumores.
Los datos generados por el PCAWG consisten en casi 3000 pares de genomas de cáncer normal secuenciados en 18 centros de investigación diferentes. Los investigadores recopilaron grandes cantidades de datos en solo cinco años, durante los cuales los métodos evolucionaron rápidamente. Al hacerlo, se dieron cuenta de que habían estado utilizando diferentes protocolos de secuenciación y criterios de control de calidad. Esto hizo que fuera difícil comparar el contenido genómico de cada muestra, lo que limitaba el alcance de las conclusiones que los investigadores podían sacar de los datos.
Investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, lideraron el desarrollo de un método para suavizar las diferencias que surgen del origen y la producción de las muestras, ayudando a los investigadores a evaluar la calidad de las muestras antes de analizar su contenido genómico. Sus hallazgos se publican en Nature Communications. De acuerdo con este método, los científicos evalúan cinco parámetros de cada par de genomas de cáncer normal para calificarlos de acuerdo con su calidad.
"Si comparamos diferentes camisetas de algodón de tamaño M producidas por diferentes marcas de ropa, las diferencias en los patrones o en los materiales utilizados para hacerlas darán como resultado un caleidoscopio de la calidad del producto final", dice Ivo Gut, investigador principal y último autor del estudio. “Esto los hace incomparables y, quizás, los de mala calidad no cumplan con los estándares requeridos para entrar en el mercado. Lo mismo puede decirse de la secuenciación del genoma ".
El marco desarrollado es muy valioso porque discrimina resultados de baja calidad y evita sacar conclusiones falsas basadas en genomas de puntuación más baja o enmascarar resultados relevantes. La exclusión de muestras de baja calidad permite el uso de datos de secuenciación proporcionados por diferentes instituciones para maximizar el número de datos incluidos en cada estudio genómico.
“Para evitar comparar manzanas con naranjas, herramientas como la nuestra son cruciales ya que ayudan a iniciativas internacionales grandes y ambiciosas como el proyecto 1 + Million Genomes, que sentará las bases para compartir datos de secuenciación del genoma del cáncer en Europa”, concluye Ivo Gut. “Este es solo uno de los muchos marcos de control de calidad que debemos establecer. A continuación, se abordará el análisis de exomas o genomas para la identificación de variantes que causan enfermedades raras “.
Europa persigue el objetivo de secuenciar al menos 1 millón de genomas humanos para 2022. Esto mejorará la salud de los ciudadanos de la UE al proporcionar nuevos conocimientos sobre enfermedades de origen genético como el cáncer y varios tipos de enfermedades raras.
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