El 15 de abril es el Día Mundial de Pompe, una enfermedad minoritaria que afecta al desarrollo muscular de todo el cuerpo, siendo fatal en menores de un año y muy debilitante para niños, jóvenes y adultos.La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) ha lanzado una campaña de sensibilización en España con el lema 'Investigar salva vidas' para dar a conocer la Enfermedad de Pompe, también denominada Glucogenosis de Tipo II, y cofinanciar un proyecto científico que llevará a cabo el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), con sede en el Parc Científic de Barcelona.
La AEEG, en colaboración con entidades deportivas de España, recaudará fondos durante los próximos partidos de, entre otros, RCD Espanyol, Real Sociedad – ambos este domingo 12 de Abril en el Prat-Cornellà y en Anoeta respectivamente -, Atlético de Madrid – el sábado 25 de Abril en el Vicente Calderón -, y de la Federació Catalana de Tennis y del FIATCJoventut, - celebrados los pasados 3 y 6 de Abril -. Además la AEEG recogerá donaciones de micromecenazgo a través de la web www.investigacionpompe.org.
10.000 afectados en todo el mundo
La Enfermedad de Pompe es muy minoritaria, con una estimación de afectados que oscila entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo, y es mortal en niños menores de un año. Es debida a la herencia de un gen disfuncional que provoca deficiencias de la enzima maltasa ácida, cuya función es reducir las largas moléculas de glucógeno a glucosa.
En los enfermos de Pompe, la carencia de esta enzima resulta en la acumulación de glucógeno en diferentes tejidos, afectando principalmente a los músculos. El único tratamiento se habilitó en 2003 y consiste en reemplazar la proteína deficiente en estos enfermos (Tratamiento de substitución enzimática Myozyme).
El laboratorio dirigido por Joan Guinovart en el IRB Barcelona descubrió recientemente que la acumulación de glucógeno en neuronas tiene consecuencias nefastas para éstas y acaba por inducir su muerte. Y aunque la patología de Pompe se atribuye a la acumulación de glucógeno en las células musculares, se ha descrito también la presencia de acúmulos de glucógeno en el sistema nervioso de pacientes y en modelos animales con Pompe.
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