Equipos científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, del EMBL en Heidelberg, del Centro Alemán de Investigación del Cáncer (DKFZ, por sus siglas en alemán) y del Instituto de Salud de Berlín han creado el atlas más detallado de la expresión génica de las células sanguíneas y de la médula ósea humana.

El estudio, publicado en la revista Nature Immunology, proporciona nueva información sobre la formación de la sangre, ofreciendo nuevas pistas sobre lo que sucede cuando este proceso falla y resulta en el desarrollo de trastornos sanguíneos como la leucemia.

La biología sobre la formación de la sangre ha cambiado radicalmente en los últimos años. Pero según los autores del estudio, esto no ha impulsado mejoras diagnósticas para los trastornos sanguíneos, que continúan dependiendo de metodologías obsoletas desarrolladas hace décadas.

“Los hematólogos e inmunólogos usan la citometría de flujo, una tecnología de diagnóstico que se encuentra comúnmente en los centros de investigación y hospitales de todo el mundo. Sin embargo, esta herramienta se basa en marcadores y metodologías de los años 90 que han demostrado ser muy imprecisos. Necesitamos definir marcadores que reflejen más de cerca la biología del sistema,” afirma Lars Velten, jefe de grupo del CRG y coautor del estudio.

Los equipos científicos plantearon la siguiente hipótesis: el análisis exhaustivo de los genes que se expresan en los diferentes tipos y etapas de las células sanguíneas y de la médula ósea que componen el sistema hematopoyético humano podría revelar nuevos marcadores y mejorar las capacidades de diagnóstico en los hospitales.

Los autores analizaron más de cien mil células sanguíneas y de la médula ósea, creando el mapa más detallado del sistema hematopoyético hasta la fecha. El atlas reveló nuevos marcadores de superficie celular, incluidos algunos que están directamente vinculados con la fase exacta de la detención de la diferenciación en células cancerígenas.

Un beneficio importante del mapa es que se puede usar para impulsar la investigación y los análisis clínicos con citometría de flujo. Esta estrategia tiene el potencial de mejorar los diagnósticos mientras reduce costes, ahorra tiempo y hace que los beneficios sean accesibles a más pacientes.

Según los autores, los marcadores pueden proporcionar información vital para detectar las enfermedades de la sangre como la leucemia, evaluar su tipo, predecir su progresión e informar sobre el tratamiento. Los siguientes pasos del equipo consistirán en validar sus hallazgos para evaluar cómo pueden afectar la práctica clínica.

Dr. Lars Velten, Group Leader at the CRG and co-author of the study

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