Un equipo de investigadores del Consorcio T2T (Telomere-to-Telomere) del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) ha secuenciado, por primera vez, el cromosoma Y humano completo. La nueva secuencia obtenida, que proporciona nueva información de más del 50% del ADN contenido en el cromosoma Y, podría servir para comprender mejor mecanismos biológicos implicados en el desarrollo de algunas alteraciones de la salud.
El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales presentes en los seres humanos y otros organismos con determinación sexual XY. Se trata de un cromosoma de pequeño tamaño, cuya información genética está relacionada con el desarrollo y la diferenciación masculina tanto durante la embriogénesis como durante la aparición de las características sexuales primarias y secundarias.
En un trabajo publicado el pasado 23 de agosto en la revista Nature, los investigadores del Consorcio T2T detallan la secuencia completa de 62 460 029 pares de bases que conforman el cromosoma Y, 30 millones de pares de bases más que los que se habían obtenido en la secuencia de referencia anterior (GRCh38-Y). “No sabíamos qué constituía exactamente la secuencia que faltaba”, explica el Dr. Adam Phillippy, autor del estudio, investigador en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y líder del consorcio T2T.
La secuencia del cromosoma Y, llena de repeticiones ordenadas
Hasta ahora, el cromosoma Y era el único cromosoma humano que no se había secuenciado de forma completa. Esto era debido principalmente a la estructura altamente repetitiva de este cromosoma, con largas secuencias palindrómicas, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias.
“Nuestra mayor sorpresa fue lo organizadas que son las repeticiones”, comenta el Dr. Phillippy “Podría haber sido muy caótica (la secuencia faltante), pero en cambio, casi la mitad del cromosoma está compuesta por bloques alternantes de dos secuencias repetitivas específicas conocidas como ADN satélite.”, añade.
Implicaciones en Salud Reproductiva
La nueva secuencia obtenida para el cromosoma Y ha revelado la composición de algunas regiones genómicas que pueden tener relevancia para la clínica. Por ejemplo, las regiones palindrómicas alternantes pueden estar implicadas en la aparición espontánea de deleciones en el cromosoma. Estas deleciones, si se producen en una zona del cromosoma denominada “factor de azoospermia”, puede provocar infertilidad y otras alteraciones de la salud.
Gracias a los nuevos datos sobre la secuencia del cromosoma Y, tanto investigadores como profesionales sanitarios disponen de detalles adicionales sobre la estructura de algunos genes que pueden estar relacionados con el desarrollo del sistema reproductor masculino, así como de la generación de los espermatozoides. Un ejemplo es TSPY, un gen que se cree que está involucrado en la producción de espermatozoides, pero que no se había podido secuenciar hasta ahora debido a su alto número de repeticiones.
La secuencia del genoma humano, más completa que nunca
El nuevo estudio del Consorcio T2T completa aún más los datos acerca de la composición y la estructura del genoma humano obtenidos a partir de sus anteriores trabajos, Conocer mejor la estructura de las diferentes regiones de nuestro genoma es esencial para identificar aquellas con relevancia clínica.
“Anteriormente estábamos ciegos ante diferentes partes del genoma y ante diferentes mutaciones, pero ahora que podemos ver todo el genoma, esperamos poder ver desde otra perspectiva la genética de muchas enfermedades diferentes”, explica el Dr. Michael Schatz, autor del estudio y profesor de informática, biología y oncología en la Universidad Johns Hopkins.
Los resultados de este trabajo se suman a los de un estudio paralelo realizado también por investigadores del NHGRI, en el que se recoge la secuencia de 43 cromosomas Y, provenientes de hombres de diferentes poblaciones humanas. Este trabajo complementario ayuda a proporcionar una visión más real de la secuencia del cromosoma Y, así como de las diferencias individuales en su composición nucleotídica.
Rubén Megía González, Genotipia
Imagen: Human Karyotype highlighting the Y chromosome. Cariotipo humano en el que se resalta el cromosoma Y, cuya secuencia completa de referencia acaba de ser determinada. Imagen: Darryl Leja, NHGRI.
Artículo original: Rhie A, et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature. 2023 Aug 23. doi: 10.1038/s41586-023-06457-y
Fuente: Researchers assemble the first complete sequence of a human Y chromosome. NIH News Release. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/researchers-assemble-first-complete-sequence-human-y-chromosome
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