El análisis genético es clave para el tratamiento y la supervivencia del cáncer de ovario avanzado

El lunes, 8 de mayo, se celebra el Día Mundial del Cáncer de Ovario que es el quinto tipo de cáncer más frecuente en mujeres, con unos 479 casos nuevos en Cataluña cada año. Este tipo de cáncer se diagnostica generalmente en estadios avanzados ya que los síntomas que provoca a menudo se confunden con otras patologías benignas de abdomen. El tratamiento siempre es con cirugía y quimioterapia basada en combinación de fármacos. El 46,4% de las mujeres afectadas sobreviven a los cinco años de la enfermedad.

Desafortunadamente, los estadios avanzados tienen un riesgo elevado de presentar recidivas. Por este motivo se deben buscar estrategias para reducir el riesgo y, en caso de que reaparezca, tener el mejor tratamiento para aumentar la supervivencia.

Una de las maneras de conseguirlo es mediante el estudio genético que permite reorientar el tratamiento en el caso de recaída. Además, es una información muy valiosa para el resto de miembros de la familia en caso de que se descubra que se trata de una mutación de tipo hereditaria.

Análisis genético y personalización de tratamientos

A partir de los estudios de análisis genéticos de los pacientes con este tipo de cáncer, se ha descubierto que alrededor de un 15-20% de los cánceres de ovario son causados por las mutaciones germinales de genes llamados BRCA1 y BRCA2. Existen mutaciones en otros genes asociados a otros síndromes hereditarios (por ejemplo, Síndrome de Lynch) que pueden predisponer también al cáncer de ovario, entre otros. Recientemente, la aplicación clínica de “paneles multigenes” está permitiendo la identificación de mutaciones de otros genes.
Gracias a este análisis genética las pacientes con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se pueden beneficiar de un tratamiento más adecuado, en caso de que recaigan en la enfermedad, que consiste en una medicación oral de mantenimiento.

El Instituto Catalán de Oncología dispone desde 1998 de un Programa de Cáncer Hereditario para realizar estos análisis genéticos y ofrecer asesoramiento a pacientes y familiares. Dentro del Programa de Cáncer Hereditario, desde hace 1 año, se ha implantado el estudio genético, de manera rutinaria, a todas las mujeres diagnosticadas de un cáncer de ovario. A través de una simple analítica de sangre se pueden observar varios “paneles de genes” para poder saber si la paciente tiene predisposición genética.

De este análisis genético no sólo se beneficia la paciente de cáncer de ovario, sino que se pueden beneficiar todos los miembros de su familia, hombres y mujeres, ya que a través de un análisis de sangre pueden conocer si son portadores de alguna de estas mutaciones y tomar medidas preventivas en caso de que sean. De esta manera, pueden evitar el cáncer de ovario o mama en mujeres y el cáncer de próstata en hombres.
Desde que se realizan estos estudios genéticos de forma rutinaria, se ha realizado la secuenciación genómica en las muestras de sangre de más de 150 mujeres con cáncer de ovario y se ha ofrecido asesoramiento a sus familias.

Cirugía profiláctica para evitar el cáncer de ovario

Una vez se realiza el estudio genético, aquellos familiares que tienen la mutación en sus genes y que, por tanto, tienen la posibilidad de desarrollar un cáncer de ovario, se les ofrece asesoramiento de las opciones que existen con el fin de evitarlo.

Una de estas opciones, dependiendo de la edad y de la situación de la persona, es hacerse controles de seguimiento para detectar la enfermedad de forma precoz o realizarse una extirpación de ovarios y trompas, de manera preventiva. Dependiendo de la mutación genética y del síndrome hereditario identificado a la familia puede valorarse también la posibilidad de realización de una mastectomía o histerectomía, para evitar que puedan llegar a desarrollar un cáncer.

Este tipo de tratamiento se denomina cirugía profiláctica ya que con la extirpación de los órganos se consigue reducir al máximo las posibilidades de desarrollar un cáncer. Esta decisión se recomienda que se tome siempre después de un asesoramiento genético específico para cada caso.

El Cáncer de ovario en Cataluña

Según los datos del Plan Director de Oncología, el cáncer de ovario es el quinto tipo de cáncer más frecuente en mujeres en Cataluña con unos 479 casos al año, lo que supone casi el 3,5% de todos los tumores en mujeres. Cada año se diagnostican 11,9 casos cada 100.000 habitantes. Por otra parte, el 46,4% de las mujeres afectadas de cáncer de ovario sobreviven a los cinco años de la enfermedad.