El CNAG-CRG une esfuerzos con instituciones de EEUU para establecer un nuevo centro de visualización del genoma en Harvard

Una ayuda de cinco años de duración dotada con 11,2 M$ por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de EEUU financiará el nuevo Centro para la Visualización del Genoma en la Harvard Medical School, en colaboración con la Brown University, el Baylor College of Medicine y el CNAG-CRG, parte del CRG
El objetivo es el desarrollo de tecnologías de imágenes, análisis, modelaje del genoma humano completo en 3D a una resolución increíblemente alta
La visualización del genoma completo en lugar de por secciones separadas es crítica para dilucidar su función en la salud y en la enfermedad
La investigación se centrará en explorar cómo los cambios en las secuencias de ADN, o los daños cromosómicos pueden precipitar la enfermedad

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), parte del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, formará parte del Centro para la Visualización del Genoma, una nueva infraestructura ubicada en la Universidad de Harvard que desarrollará tecnologías que permitirán la visualización, el análisis y el modelaje del genoma humano completo a una resolución increíblemente alta. La colaboración transatlántica es un importante paso hacia el objetivo último de visualizar el genoma humano completo a superresolución.

Junto a Ting Wu en la Harvard Medical School, Nicola Neretti de la Brown University y Erez Lieberman Aiden del Baylor College of Medicine, Marc A. Marti-Renom ha recibido 11,2 millones de dólares, a través de una ayuda de cinco años de duración concedido por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EEUU para crear el centro. La mitad de los fondos de la ayuda, que durará hasta marzo de 2026, se destinará a la Harvard Medical School, y el resto se dividirá entre los otros tres grupos.

“Estamos entusiasmados de ser parte del nuevo Centro. Con los fondos del programa de Centros de Excelencia en Ciencias Genómicas (CEGS, por sus siglas en inglés) del NIH, que raramente se conceden a grupos de fuera de EEUU, seremos capaces de desarrollar e innovar más nuestros métodos computacionales para abordar el excepcional reto de visualizar el genoma humano completo en su entorno natural”, dice el profesor de investigación ICREA Marc A. Marti-Renom, y jefe del grupo de Genómica Estructural con afiliación conjunta en el CNAG-CRG y el CRG.

Una mejor comprensión de la estructura, el mecanismo y la función en detalle del genoma humano puede esclarecer misterios biológicos sobre la función genética y revelar importantes pistas sobre los orígenes de los cambios genéticos que dan lugar a las disfunciones y las enfermedades. Una comprensión tan detallada comienza con la posibilidad de visualizar el genoma completo en superresolución.

La estructura del genoma es el epicentro de todo, desde la formación adecuada del esperma y el óvulo a la replicación, la división celular, y el desarrollo desde el embrión a la edad adulta. Cada célula sana contiene una copia materna y una paterna del genoma. La posibilidad de observar cómo se pliegan y empaquetan durante estos eventos biológicos, y cómo estos procesos pueden torcerse, podrían abrir nuevas vías para descubrir cómo surgen ciertas enfermedades genéticas.

Las tecnologías actuales para observar el genoma en superresolución y de manera secuencial y específica están limitadas porque sólo pueden observar prácticamente un puñado de genes o, como mucho, un mero 1 por ciento del genoma a la vez. Según Wu, esto es un problema porque las respuestas genómicas a la enfermedad o a pautas del desarrollo, como las que ocurren durante la formación del embrión y el desarrollo, pueden implicar de cientos a miles de genes dispersos por todo el genoma.

La superresolución puede revelar nuevos mundos de actividad en el genoma. Por ejemplo, las imágenes de superresolución pueden desvelar cómo errores en la división celular pueden resultar en óvulos o esperma que contienen muy pocos o demasiados cromosomas, o causar daños cromosómicos, que pueden provocar enfermedades genéticas o cáncer.

Ciertos virus, especialmente el VIH, infectan a los humanos insertándose en fracturas que crean en el genoma. Las imágenes de superresolución pueden clarificar qué ocurre a la estructura de las regiones genómicas cuando se fracturan y allanar el camino a nuevos tratamientos.

La superresolución también podría producir conocimientos sobre secuencias repetitivas de ADN, las cuales constituyen cerca de la mitad del genoma, a pesar de que su rol preciso permanece un poco nebuloso. El número, la disposición y el empaquetamiento de estas secuencias repetitivas han sido relacionadas con las enfermedades genéticas, así que conocer cómo están organizadas podría ayudar a los investigadores a conocer mejor los orígenes moleculares de dichas enfermedades.

Cada uno de los grupos de investigación en las cuatro instituciones participantes ofrece un área de especialización única y complementaria, que va desde la genética y la genómica a la mecánica cromosómica, la visualización por superresolución, y el modelaje tridimensional, entre otros.

En los últimos años, los cuatro laboratorios han estado desarrollando tecnologías de visualización por superresolución y métodos computacionales, tales como el OligoFISSEQ, un nuevo método para cartografiar genomas descrito por Marti-Renom y Wu el pasado año en Nature Methods (enlace a la noticia del CRG del pasado año sobre el método). El fin último es visualizar el genoma humano completo a superresolución.

Sobre el CNAG-CRG

El Centro Nacional de Análisis Genómico es uno de los mayores centros europeos en términos de capacidad de secuenciación. Se creó en 2009 con la misión de llevar a cabo proyectos sobre análisis de ácido nucleico en colaboración con la comunidad científica nacional e internacional. Es una organización sin ánimo de lucro financiada por el Ministerio de Ciencia e Innovación, y la Generalitat de Catalunya a través del Departamento de Investigación y Universidades y el Departamento de Salud. Desde 2015 es parte del Centro de Regulación Genómica (CRG).

El centro se enfoca en proyectos de secuenciación y análisis en áreas como la genética del cáncer, las enfermedades raras, interacciones huésped-patógeno, el ensamblaje de novo y la anotación genómica, estudios evolutivos y mejora de especies de interés agrícola, en colaboración con universidades, hospitales, centros de investigación y empresas del sector biotecnológico y farmacéutico.

Sobre el Centro de Regulación Genómica (CRG)

El CRG es un centro de investigación biomédica ubicado en Barcelona. Creado en diciembre de 2000, el CRG acoge a un equipo científico interdisciplinar de más de cuatrocientas personas centradas en comprender la complejidad de la vida, desde el genoma a la célula y un organismo completo. El CRG es un centro con un modelo de investigación único, focalizado en reclutar internacionalmente líderes de grupo de prestigio. El CRG es miembro del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) y es un centro CERCA del sistema de investigación de la Generalitat de Catalunya.

Financiación

La financiación procede del programa Centers of Excellence in Genomic Science (CEGS), que apoya la formación de equipos de investigación interdisciplinar y con múltiples investigadores para desarrollar proyectos de investigación genómica novedosos e innovadores, usando los conjuntos de datos y las tecnologías desarrolladas por el Proyecto Genoma Humano. El programa CEGS está gestionado por el National Human Genome Research Institute (NHGRI, por sus siglas en inglés), que es parte de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH). La lista de las ayudas concedidas por el CEGS puede consultarse aquí, incluida más información sobre el Centro para la Visualización del Genoma.