Un estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany, coordinadora del grupo Genética Molecular Humana II · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, sugiere que el gen CERKL, relacionado con las distrofias de retina, ejerce una función reguladora de la autofagia y la dinámica mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.
La retina es un órgano metabólicamente muy activo con una especial vulnerabilidad a los factores genéticos y ambientales que causan estrés y desequilibrio homeostático. Las mitocondrias, por su parte, son la central energética que coordina la respuesta al estrés y la homeostasis celular, con lo que su regulación, tanto estructural como funcional, es esencial para el buen funcionamiento de las células de la retina de los mamíferos.
Las alteraciones genéticas y/o ambientales pueden provocar que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina sean más susceptibles a la muerte celular y contribuyen a la aparición de los trastornos neurodegenerativos de la retina, como la retinitis pigmentaria.
La retinitis pigmentaria es un tipo de distrofia hereditaria de la retina que se caracteriza por la disfunción y la muerte de los fotorreceptores de la retina, en la que se han detectado hasta 70 genes causantes, entre ellos el gen CERKL. Actualmente las distrofias hereditarias de la retina son un amplio grupo de trastornos asociados con la reducción de la capacidad visual o la pérdida total de la visión, que afecta a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo.
El gen CERKL está asociado a la degeneración retiniana y sus mutaciones causan retinitis pigmentaria en humanos, un trastorno visual caracterizado por la neurodegeneración de los fotorreceptores y la pérdida progresiva de la visión.
El artículo publicado en la revista Neurobiology of Diseases muestra que la pérdida de función del CERKL o su baja expresión está relacionada con las alteraciones morfológicas detectadas en las mitocondrias. Estas mitocondrias presentan una mayor fragmentación que podría explicar la muerte progresiva de los fotorreceptores en los pacientes portadores de mutaciones en estos genes.
Los resultados de este estudio abren las puertas a nuevas vías terapéuticas basadas en las intervenciones metabólicas para tratar la neurodegeneración de la retina.
El artículo está firmado por la Dra. Serena Mirra del grupo Genética Molecular Humana II, y ha contado con la participación del Dr. Rafael Artuch y el Dr. Francesc Villarroya, jefes de grupos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Investigadores del Cima Universidad de Navarra constatan que la combin...
