El Dr. Pere Soler Palacín, jefe del grupo de investigación Infección en el Paciente Pediátrico Inmunodeprimido del VHIR, junto con su equipo, participan en el proyecto RECOMB, un ensayo clínico para desarrollar una terapia génica autóloga que cure la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de RAG1. A los niños que padecen esta enfermedad popularmente se les conoce como "niños burbuja".
El proyecto multicéntrico RECOMB se enmarca en el programa Horizonte 2020 (Programa Marco de la Comisión Europea para la investigación y la innovación). Está liderado por el Centro Médico de la Universidad de Leiden (LUMC) y cuenta con la participación de 15 centros más de 8 países. El Vall d'Hebron Institut de Recerca es el único centro del Estado.
El Dr. Soler destaca la importancia de formar parte de este proyecto, ya que "es el primero con terapia génica para este subtipo de inmunodeficiencia y, en especial, porque tenemos la ventaja de que Cataluña ha implantado recientemente el programa de cribado neonatal para detectar la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)".
La IDCG es la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias (IDP), un conjunto de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario. El organismo no es capaz de desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos. "El cribado neonatal ha permitido diagnosticar precozmente a estos niños que ahora se están tratando mucho más rápido. Pero una vez la terapia génica que se está desarrollando en el proyecto RECOMB sea una realidad, aquellos pacientes que no tengan un donante compatible podrán ser tratados con terapia génica", explica el Dr. Pere Soler. Esto quiere decir que serán tratados con las sus propias células madre modificadas genéticamente, aumentando así la supervivencia, reduciendo la toxicidad que conlleva la quimioterapia previa al trasplante de un donante y eliminando el riesgo de enfermedad de injerto contra huésped.
Entre los años 2004 y 2012, de los 11 pacientes que fueron atendidos en Vall d'Hebron con una inmunodeficiencia combinada grave, en cinco pacientes era por un déficit de RAG1 y podrían haberse beneficiado de esta terapia génica.
De momento esta terapia está en fase preclínica y se está trabajando en desarrollar el vector en un modelo animal. "El objetivo es que cada hospital pueda disponer del vector para que los pacientes no tengan que trasladar a hacer el tratamiento fuera de su país", añade.
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