El trastorno bipolar es uno de los trastornos mentales más frecuentes y se caracteriza por la alternancia de episodios de depresión y de euforia o irritabilidad extrema. Aunque se sabe que la genética desempeña un papel importante, los mecanismos biológicos que hay detrás todavía no se conocen por completo. Un estudio internacional con participación de personal investigador del Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), el Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) y la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha identificado cambios en el comportamiento de los genes, inducidos por factores ambientales, que han asociado al trastorno bipolar. Según el equipo investigador, los resultados pueden contribuir al desarrollo de indicadores útiles para el diagnóstico.
La investigación, publicada en la revista EBioMedicine, es el metaanálisis —un estudio que trabaja con datos existentes— sobre epigenética y trastorno bipolar más amplio realizado hasta la fecha. El equipo investigador ha trabajado a escala internacional con datos de 3.476 personas procedentes de doce cohortes diferentes. De ellas, 1.729 estaban diagnosticadas con trastorno bipolar y 1.747 no presentaban la enfermedad. El objetivo era identificar cambios epigenéticos vinculados al trastorno. La epigenética estudia las modificaciones químicas que regulan la actividad de los genes sin alterar su secuencia de ADN. Estas modificaciones pueden estar inducidas por factores ambientales como el estrés, la contaminación o los hábitos de vida, y condicionan la manera en que las células utilizan la información genética.
Los resultados han permitido identificar 47 regiones del ADN con modificaciones epigenéticas asociadas al trastorno bipolar. Varias de estas regiones se encuentran en genes relacionados con procesos de neurotransmisión, con la respuesta inmunitaria y con mecanismos de regulación celular. Más allá de identificar estas alteraciones, el estudio demuestra que la información epigenética puede complementar los modelos de predicción del trastorno bipolar basados en información genética y hacerlos más precisos. Concretamente, se ha observado que el uso de las denominadas puntuaciones de polimetilación —indicadores que reflejan múltiples cambios epigenéticos— mejora la capacidad predictiva de los modelos actuales, especialmente en el caso del trastorno bipolar de tipo I.
«Estos resultados refuerzan la idea de que los factores epigenéticos, más influenciados por los factores ambientales, pueden aportar información complementaria a la genética y contribuir, en el futuro, al desarrollo de indicadores biológicos útiles para el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas en salud mental», comenta Vilella.
La investigación se ha desarrollado en el marco del Psychiatric Genomics Consortium Bipolar Disorder Working Group y ha contado con la participación de centros de investigación y universidades de Europa, América del Norte y Australia. El equipo vinculado al HUIPM y al IRB CatSud ha contribuido con una de las doce cohortes analizadas, mientras que la URV, el Consorci Sanitari del Maresme y la Universitat Autònoma de Barcelona también han formado parte del proyecto a través de la red estatal CIBERSAM, la principal red estatal de investigación en salud mental, integrada por grupos de investigación de universidades, hospitales y centros de investigación de todo el Estado.
Referencia: Tesfaye, M., Stavrum, A. K., Höffler, K. D., O’Connell, K. S., David, F. S., Garrett, M. E., Hesam-Shariati, S., Overs, B. J., Pisanu, C., Spano, L., Watkeys, O. J., Weihs, A., Ardau, R., Ashley-Koch, A. E., Athanasiu, L., Beckham, J. C., Bourassa, K. J., Chillotti, C., Djurovic, S., Drange, O. K., … Le Hellard, S. (2026). DNA methylation signatures associated with bipolar disorder in peripheral blood improve prediction models. EBioMedicine, 128, 106284. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2026.106284
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