Un estudio liderado por investigadoras del IBB y del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología identifica diferentes patrones de plegamiento tridimensional de los cromosomas a lo largo de la evolución de los mamíferos y proporciona nuevas claves interpretativas sobre la plasticidad del genoma de las especies. La investigación se ha publicado en la revista Cell Reports.
El genoma (el código de la vida) no es solo una secuencia lineal de letras, sino que está organizado en forma de cromosomas y empaquetado de manera espacial dentro de las células. Esta organización tridimensional es fundamental, ya que determina los genes que se activan y desactivan en cada tipo celular. Comparar las secuencias del genoma completo de distintas especies permite estudiar la dinámica evolutiva y la función del genoma en el proceso de especiación.
Un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha descrito cómo ha evolucionado la estructura tridimensional del genoma y su función en la diversificación de los mamíferos, identificando diferentes patrones en la organización y el plegamiento de los cromosomas dentro del núcleo de las células.
Publicado en Cell Reports, en el estudio han participado también investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) del Centro de Regulación Genómica (CRG), de las universidades de Kent (Reino Unido) y Stellenbosch (Sudáfrica) y de las universidades australianas de Nueva Gales del Sur (Sídney), Camberra y Melbourne.
«Nuestro trabajo muestra la dinámica de la organización tridimensional del genoma en diferentes especies de mamíferos. Los resultados sugieren que el plegamiento de los cromosomas influye en los patrones de reorganización del genoma que se transmiten a la descendencia y proporcionan nuevas claves interpretativas sobre los mecanismos responsables del origen de la arquitectura y la plasticidad del genoma de las especies», señala la coordinadora del estudio, Aurora Ruiz-Herrera, profesora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB) de la UAB. «Mostramos, en definitiva, la existencia de diferentes grados de empaquetamiento del genoma en diferentes especies y su relación con la evolución».
El equipo de investigación ha estudiado la disposición del genoma en células somáticas de varias especies de mamíferos, incluyendo mamíferos de origen africano y marsupiales. El estudio, llevado a cabo comparando los genomas de diferentes especies de mamíferos con placenta, ha permitido la reconstrucción del genoma del ancestro común que compartieron dichas especies.
El análisis, realizado mediante técnicas de secuenciación masiva, ha permitido identificar patrones específicos del plegamiento cromosómico en células de varias especies. Es el caso del elefante africano y el oso hormiguero entre los afroterios y el diablo de Tasmania y el canguro entre los marsupiales. El estudio ha logrado mostrar que los reordenamientos cromosómicos específicos de cada linaje pueden dar lugar a diferentes configuraciones de la estructura tridimensional del genoma.
«Hemos descubierto que los cromosomas no se organizan y disponen de la misma forma dentro del núcleo celular en todas las especies de mamíferos. De hecho, hemos identificado una disposición muy particular en los marsupiales que solo se había descrito en algunas especies de invertebrados y levaduras», explica Lucía Álvarez González, investigadora predoctoral de la UAB y primera firmante del trabajo.
«Esto nos demuestra que la organización del genoma en mamíferos, sobre todo en el caso de los marsupiales, es mucho más diversa de lo que anteriormente se había visto», apunta Aurora Ruiz-Herrera.
El estudio abre nuevas vías de investigación. «Estudiar la dinámica de la organización del genoma en especies filogenéticamente alejadas puede aportar nuevas claves funcionales y evolutivas, hasta el momento poco exploradas», concluye Aurora Ruiz-Herrera.
Créditos imagen: Izquierda, J. Deakin (Australia); derecha, R.J. van Aarde (Sudáfrica).
Artículo: Álvarez-González et al. (2022) Principles of 3D chromosome folding and evolutionary genome reshuffling in mammals, Cell Reports 41, 111839. DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.111839
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