Un consorcio internacional, liderado por el Hospital del Mar Research Institute (HMRIB) y el Hospital del Mar, dentro del International Stroke Genetics Consortium, apunta a dos variantes genéticas como posibles responsables de una de las principales, y más grave, complicaciones después de sufrir una hemorragia subaracnoidea aneurismática (HSA), un tipo de accidente cerebrovascular de mal pronóstico que afecta mayoritariamente a mujeres jóvenes. El trabajo, que publica la revista Brain, indica que los genes COL6A6 y PIK3R4 pueden estar vinculados a un riesgo más alto de isquemia cerebral retardada, que afecta a una de cada cuatro personas diagnosticadas por esta patología.
Las causas de esta complicación son desconocidas y no existe ningún tratamiento específico para abordarla. Por este motivo, la Dra. Elisa Cuadrado-Godia, neuróloga responsable de la Unidad de Cefaleas del Hospital del Mar e investigadora del HMRIB, destaca la importancia de los resultados que ahora se publican. "Hemos abierto la puerta a estudiar dos mecanismos que antes no se conocían y que en el futuro pueden ser factores diagnósticos y dianas terapéuticas para posibles tratamientos vinculados", explica.
El estudio ha trabajado con datos de cerca de 2.000 pacientes, de los cuales el 23% habían sufrido isquemia cerebral retardada. En este grupo, utilizando herramientas de análisis masiva del genoma, se detectó, entre más de siete millones de variantes analizadas, una variante genética concreta vinculada a los dos genes. Además, se comprobó una prevalencia más alta de esta complicación en mujeres y en aquellos pacientes que habían sufrido una hemorragia subaracnoidea más grave. La vinculación con el gen COL6A6 se confirmó a partir de los datos epigenéticos de la cohorte de pacientes del Hospital del Mar.
En el caso del CO6A6, se trata de un gen vinculado con la estabilidad de los vasos sanguíneos y su capacidad de resistencia. Por lo que respecta a PIK3R4, su función está relacionada con la capacidad de resistencia de las células ante agresiones.
El Dr. Joan Jiménez Balado, investigador del Hospital del Mar Research Institute, asegura que "el estudio confirma que hay una predisposición genética a que se puedan sufrir más complicaciones, indicando dos vías que no sabíamos que estaban implicadas y que pueden explicar por qué estas personas desarrollan la isquemia cerebral retardada". Pero el trabajo no permite determinar cuál de las dos vías tiene más influencia y sus conclusiones no son de aplicación inmediata. Por este motivo, habrá que llevar a cabo nuevos estudios con más pacientes.
Imagen: Elisa Cuadrado y Joan Jiménez Baladó.
Artículo de referencia: Joan Jiménez-Balado, Marc Arreaza-Baena, Mark K Bakker, Ynte M Ruigrok, Marta Vallverdú-Prats, Angel Ois, Adrià Macias-Gómez, Isabel Fernández-Pérez, Daniel Guisado-Alonso, Ana Rodriguez-Campello, Eva Giralt-Steinhauer, Jordi Jiménez-Conde, Philippe Bijlenga, Sandrine Morel, Behnam Rezai Jahromi, Mika Niemelä, David J Werring, Isabel C Hostettler, Elisa Cuadrado-Godia, Genome-wide association study links COL6A6 and PIK3R4 to delayed cerebral ischaemia, Brain, 2026;, awag188, https://doi.org/10.1093/brain/awag188
La mejor actitud que podemos adoptar es la de trat...
El equipo de investigadores observó cambios en el...
El gen AtCDF3 promueve una mayor producción de az...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del si...
Un estudio multicéntrico liderado por un equipo del Hospital del Mar ...
