#VozBiotech | No existe ninguna duda de que la medicina genómica ha llegado para revolucionar todas las especialidades de la medicina y de la salud, mejorando la calidad de vida de las personas y se espera que en el futuro sea la primera prueba de elección para el diagnóstico.
Muchas personas aún desconocen el término medicina genómica, sin embargo, la incorporación de los estudios genéticos en la rutina clínica y en la medicina en general se ha ido extendiendo, siendo una parte fundamental en la actualidad. La medicina genómica se encarga de dar sentido a la relación entre nuestro genoma y las enfermedades, susceptibilidades, respuesta a medicamentos (farmacogenética), malformaciones congénitas, riesgo de cáncer e incluso riesgo asociado a enfermedades comunes (p.e. enfermedades cardiovasculares, etc..).
Gracias a los estudios de investigación en el campo de la genética, y al desarrollo de nuevas tecnologías genómicas, se han podido identificar numerosos genes previamente no descritos y asociados a todos estos rasgos. Uno de los avances fundamentales en este campo, ha sido el desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación de exoma y genoma completo.
Todos estos progresos en el campo de la investigación, se han trasladado a la clínica rápidamente dada su enorme utilidad para el diagnóstico precoz de enfermedades, la identificación de individuos con mayor riesgo de manifestar enfermedades, la identificación de nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de medicamentos personalizados, la identificación del riesgo de las parejas de tener hijos con enfermedades genéticas, e incluso la estimación del riesgo de enfermedades comunes a través del cálculo del riesgo poligénico, conocido como Polygenic Risk Score (PRS).
Gracias a esta tecnología, podemos estudiar todos los genes o el genoma completo a la vez, incluyendo todo el ADN no codificante, fundamental en algunos procesos (p.e. en la respuesta farmacogenética a medicamentos). Sin embargo, el desarrollo de estas técnicas ha llevado consigo la generación de datos masivos, que deben ser analizados, interpretados e informados por expertos y se deben utilizar herramientas bioinformáticas que faciliten su análisis, reduciendo el tiempo y aumentando el rendimiento y la calidad de estos análisis en el contexto clínico. Es por ello, que el papel de los genetistas moleculares, bioinformáticos, asesores genéticos y genetistas clínicos es fundamental para una correcta evaluación e interpretación de los datos genómicos.
Un genoma completo contiene la información de aproximadamente 3.000 millones de pares de bases, que deben ser leídas e interpretadas de forma correcta, siguiendo las guías y directrices internacionales, lo que puede suponer un enorme esfuerzo personal y de computación. Además, el tamaño informático de los archivos generados por un genoma completo puede oscilar entre 200-400 Gb, lo que supone tener que desarrollar una infraestructura informática de análisis avanzada, capaz de manejar estas capacidades de datos.
Es por ello, que muchas empresas se han especializado en el análisis de estos datos y en su interpretación, como es el caso de ADNTRO Genetics. Una start-up española biotecnológica cuyo objetivo es facilitar la comprensión de los datos genéticos y servir como herramienta entre la parte clínica y de laboratorio.
ADNTRO Genetics ha desarrollado un flujo de trabajo personalizado que permite el análisis de estos datos de una manera rápida y eficiente, combinando herramientas informáticas con un personal altamente cualificado, tanto para el análisis de exoma como genomas completos.
En muchos países se están desarrollando estrategias para la integración de las pruebas genéticas en los sistemas nacionales de salud, y se espera que, en el futuro, el genoma completo sea la primera prueba de elección para el diagnóstico de cualquier patología con una susceptibilidad genética e incluso para predecir el desarrollo de algunas enfermedades. En algunos hospitales, ya se está sustituyendo el diagnóstico perinatal mediante la prueba del talón, por un cribado genético, que es capaz de identificar muchas más enfermedades, además de aquellas en las que puede existir un tratamiento eficaz, con el fin de reducir la morbimortalidad asociada a las enfermedades genéticas, así como el tiempo hasta el diagnóstico final.
Nuestro ADN no cambia prácticamente a lo largo de toda nuestra vida, y es por ello que una vez secuenciado, siempre se puede reanalizar para estudiar nuevas enfermedades y nueva información que se descubra en el ámbito de la medicina genómica.
No existe ninguna duda de que la medicina genómica ha llegado para quedarse y para revolucionar todas las especialidades de la genética y de la salud, mejorando la calidad de vida de las personas, y es por ello que empresas como ADNTRO Genetics, tienen un papel fundamental para desentrañar, comprender la influencia de la genética e interpretar los datos genómicos.
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