La vigilancia con resonancia magnética reduce la mortalidad en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama BRCA1 como alternativa a la mastectomía preventiva

El seguimiento por resonancia magnética en mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 que tienen un alto riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida, reduce de forma significativa la mortalidad sin necesidad de realizar una mastectomía preventiva, según los resultados de un estudio internacional en el que han participado investigadores del grupo de Oncología Clínica del Instituto de Investigación Sant Pau, liderados por la Dra. Teresa Ramon y Cajal.

El estudio, que se publica hoy en la revista JAMA Oncology, analiza datos de mujeres con variantes patogénicas de los genes BRCA1 o BRCA2 y demuestra que aquellas con variaciones de secuencia BRCA1 sometidas a seguimiento por resonancia magnética tienen una tasa de mortalidad por cáncer de mama notablemente inferior. Estos resultados ponen de relieve la importancia de las estrategias de detección precoz, especialmente en mujeres con un alto riesgo genético, y abren la puerta a la necesidad de evaluar el impacto de este tipo de vigilancia en mujeres con variaciones del gen BRCA2.

La investigación incluye datos de pacientes de 59 centros diferentes de 11 países, entre los que destaca Sant Pau como único centro de todo el Estado. Se incluyeron 2.488 mujeres con una edad media de entrada de 41,2 años. De estas, 1.756 (el 70,6%) realizaron al menos una prueba de resonancia magnética como parte del programa de vigilancia, mientras que 732 (el 29,4%) no se hicieron ninguna prueba de resonancia magnética. Después de un seguimiento medio de 9,2 años, 344 mujeres (el 13,8%) desarrollaron cáncer de mama, y 35 (el 1,4%) murieron a causa de esta enfermedad.

«Estos resultados son importantes porque estas mujeres tienen un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama. Desde Sant Pau hemos seguido, durante más de una década, a casi 200 pacientes y hemos podido comprobar que la vigilancia con resonancia magnética realmente reduce su mortalidad porque detectamos los tumores en fases muy iniciales, cuando los tratamientos son muy efectivos», explica la Dra. Ramon y Cajal.

Esta experta añade que, «la alternativa en estas mujeres de alto riesgo genético es hacer una doble mastectomía radical como medida de prevención. Se trata de una técnica muy invasiva y hay que recordar que hablamos de personas sin ninguna enfermedad».

Artículo de referencia

Jan Lubinski, MD, PhD; Joanne Kotsopoulos, PhD; Pal Moller, MD; Tuya Pal, MD; Andrea Eisen, MD; Larissa Peck, MSc; Beth Y. Karlan, MD; Amber Aeilts, MSc; Charis Eng, MD, PhD; Louise Bordeleau, MD; William D. Foulkes, MBBS, PhD; Nadine Tung, MD; Fergus J. Couch, PhD; Robert Fruscio, MD; Teresa Ramon y Cajal,MD; Christian F. Singer, MD, MPH; Susan L. Neuhausen, PhD; Dana Zakalik, MD; Cezary Cybulski, MD, PhD; Jacek Gronwald, MD, PhD; Tomasz Huzarski, MD; Klaudia Stempa, MD, PhD; Jeffrey Dungan, MD; Carey Cullinane, MD; Olufunmilayo I. Olopade, MD; Kelly Metcalfe, PhD; Ping Sun, PhD; Steven A. Narod, MD; for the Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group. MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence Variations. JAMA Oncol. doi:10.1001/jamaoncol.2023.6944