Un artículo publicado en Nature Biotechnology con la colaboración del grupo del Dr. Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL) y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, demuestra que los tests epigenéticos poseen la misma calidad técnica y rigurosidad que las pruebas genéticas; el estudio, que analiza los resultados derivados del análisis del epigenoma de las mismas muestras humanas realizadas por distintos laboratorios del mundo usando distintas metodologías, obtiene resultados muy similares en todos los casos.
"Dentro del proyecto internacional BLUEPRINT, del que formamos parte, nos comprometimos a ayudar a evaluar si el resultado de un test epigenético realizado en la misma muestra en un laboratorio de Barcelona, Viena, Londres o en Australia obtenía el mismo resultado” – explica el Dr. Manel Esteller, investigador ICREA y co-autor del estudio - “Los resultados del estudio demuestran que este és el caso, es decir, las pruebas de laboratorio epigenéticas tienen una fiabilidad similar a los analisis genéticos usados de forma rutinaria en los hospitales".
El descubrimiento de la doble cadena de ADN y la asociación de características hereditarias a los genes insertados en ella ha dado lugar a la introducción de test genéticos ampliamente utilizados en los hospitales, ya sea para predecir el riesgo de sufrir una determinada enfermedad o predecir la respuesta a un determinado fármaco. Sin embargo, el estudio de la epigenética, las marcas químicas que controlan a la genética, empezó décadas después, con lo que su aportación al manejo de los pacientes todavía no ha sido mayoritaria.
"Esta validación internacional de las pruebas epigenéticas permitirá avanzar en su implantación clínica, pudiendo ser usadas para detectar precozmente ADN tumoral circulante en la sangre, evaluar muestras archivadas en los laboratorios de anatomía patológica desde hace años, contribuir a establecer patrones epigenéticos creíbles que analicen diferencias entre tejido sano y con distintas enfermedades o, que incluso empiece a extenderse la obtención de epigenomas completos con cada uno de los 6,000 millones de ladrillos que forman el genoma humano”, declara el investigador. “El trabajo realizado otorga un sello de calidad a muchos estudios basados en las técnicas examinadas; esto facilitará la aprobación de algunos de los tests epigenéticos por parte de las agencias reguladoras, paso imprescindible para que lleguen a los pacientes.”
Imagen: Ejemplo de análisis del epigenoma en los cromosomas 1, 2, 3 y 4.
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