El equipo de investigación en Genética Humana de la Universitat de Lleida (UdL) y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida) ha desarrollado una herramienta bioinformática para la estimación del riesgo genético de sufrir enfermedades comunes como por ejemplo diabetes, infartos o cáncer, en una determinada población. El servicio web PRScomp, dirigido a epidemiólogos y profesionales de la salud, se enmarca en el proyecto Genética de los Pirineos (GenPIR), financiado por la Diputación de Lleida. Los detalles de la nueva herramienta, diseñada para apoyar en la toma de decisiones en políticas de prevención y salud pública, los han publicado en la revista International Journal of Medical Informatics.

PRScomp incorpora información sobre más de 10.000 rasgos entre los cuales se encuentran enfermedades neurodegenerativas, cardiovasculares, infecciosas y diferentes tipos de cáncer; así como diferentes medidas, por ejemplo los niveles de colesterol o glucosa. Esta plataforma fácil de utilizar permite el análisis de la población del usuario, visualizar la predicción del riesgo genético -también conocido como puntuación de riesgo poligénico (PRS, del inglés Polygenic Risc Score ) y compararla con los riesgos calculados para 75 poblaciones humanas.

El PRS es un cálculo estadístico basado en la presencia o la ausencia de múltiples variantes genómicas comunes asociadas a una enfermedad (factores de riesgo genético), sin tener en cuenta factores ambientales u otros, que utiliza los datos obtenidos en los estudios de asociación a todo el genoma (GWAS). "Utilizando datos genéticos de la población de interés, el usuario puede identificar aquellas enfermedades o rasgos por los cuales su población tiene un mayor riesgo, y así implementar las medidas preventivas o de seguimiento que se estimen oportunas", destaca el profesor de Genética de la Facultad de Medicina e investigador de la UdL y el IRBLleida, Joan Fibla, que ha liderado el proyecto.

El cálculo de un PRS para una enfermedad específica de un individuo se puede considerar como medicina personalizada, puesto que indica el riesgo genético a desarrollarla y da la oportunidad de recomendar modificaciones en el estilo de vida, supervisión médica y acciones preventivas cuando sea necesario. PRScomp puede ofrecer este tipo de información a nivel de población. "Generar políticas de prevención desde un ámbito regional, adaptándolas a las singularidades de cada población, supera las limitaciones de una planificación global y permite una aproximación a la medicina personalizada a un menor coste", añade la profesora de Genética de la Facultad de Medicina e investigadora de la UdL y la IRBLleida, Marina Laplana, coautora del estudio.

El aplicativo web es de acceso libre y tiene implementado un algoritmo bioinformático gestionado a través de ventanas de opciones que simplifican todo el proceso de análisis, poniendo este tipo de estudio al alcance de personal no experto en biología computacional. En el diseño de la aplicación informática ha participado la empresa leridana Globalia (Gestión Empresarial Globalia Multiservicios, SL).

Texto: Comunciación y prensa UdL

Estimación de la distribución del riesgo genético por bocio / Gráfico: PRScomp

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