Investigadores de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) han aplicado por primera vez una versión mejorada de la metodología de edición genómica, denominada prime editing, para corregir los defectos genéticos de dos modelos animales de enfermedades humanas: una enfermedad hepática (la tirosinemia hereditaria) y una ocular (la amaurosis congénita de Leber).

La edición genómica de alta precisión, desarrollada hace tan sólo dos años por el equipo del investigador David R. Liu de la Universidad de Harvard (ver noticia en nuestro blog), se había aplicado hasta ahora de forma experimental para corregir mutaciones o introducir modificaciones genéticas en células en cultivo, organoides (miniórganos), plantas y embriones de ratón.

El nuevo estudio, publicado en Nature Biomedical Engineering, describe por primera vez la aplicación del prime editing en ratones adultos para corregir las mutaciones presentes en modelos animales de dos enfermedades genéticas humanas. Como modelo de enfermedad ocular, los investigadores utilizaron ratones rd12 portadores de una mutación puntual en el gen Rpe65, que causa la amaurosis congénita de Leber.

Se suministró a ratones rd12 las herramientas moleculares necesarias para la edición genómica por vía subretinal, dirigidas al tejido diana –el epitelio pigmentario de la retina– y se utilizó como vector, un virus adenoasociado (AAV) modificado. Es importante destacar que la metodología utilizada es ideal para corregir el defecto genético con elevada precisión, y que los investigadores consiguieron una eficacia de corrección elevada (28-30%), que restableció en parte la función visual de los ratones.

Aunque será necesario realizar muchos más estudios, este trabajo demuestra por primera vez la eficacia de la metodología de prime editing para corregir defectos genéticos en modelos animales de enfermedades humanas y establece las bases para su utilización futura como herramienta terapéutica muy valiosa en humanos.

Una primera terapia de edición genómica (basada en una versión previa de este método) para corregir una mutación específica del gen CEP290, causante de la amaurosis congénita de Leber se encuentra actualmente en fase de ensayo clínico en pacientes (ver noticia en nuestro blog).

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