El síndrome de Down, causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Gracias a los avances médicos y a las mejoras en las condiciones sociosanitarias, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado de forma considerable en las últimas décadas, sobrepasando los 60 años en el momento actual.
En este artículo, la Dra. Bessy Benejam, neuropsicóloga de la Unidad Alzheimer Down (Fundación Catalana Síndrome de Down y Hospital de la Santa Creu i Sant Pau), explica la relación que hay entre síndrome de Down y Alzheimer atendiendo a diversos aspectos, como el porqué de la alta manifestación de la enfermedad de Alzheimer en las personas adultas con síndrome de Down, cómo se manifiesta, o las dificultades relacionadas con su diagnóstico, entre otras cosas.
Riesgo y diagnóstico de Alzheimer en personas con síndrome de Down
El aumento de la esperanza de vida ha hecho emerger nuevos problemas de salud en la persona adulta con síndrome de Down, entre los que destaca la enfermedad de Alzheimer. Se calcula que el riesgo de desarrollar los síntomas de esta enfermedad a lo largo de la vida supera el 90% en esta población, algo que evidencia la clara relación entre síndrome de Down y Alzheimer.
Ello es debido a que el cromosoma 21 (del que recordemos hay una copia extra, causante del síndrome de Down) alberga el gen de la proteína precursora de amiloide, responsable del aumento de la producción de beta-amiloide, una proteína que se acumula en el cerebro formando placas de amiloide, uno de los principales hallazgos patológicos de la enfermedad de Alzheimer.
El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down suele ser más difícil que en la población general principalmente por dos razones:
En este sentido, es importante que la valoración de la persona afectada sea llevada a cabo por profesionales especializados en conducta y demencia y, además, con experiencia en la atención y cuidado de personas con discapacidad intelectual.
Forma de presentación del binomio síndrome de Down y Alzheimer
La forma de presentación de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down es heterogénea, aunque, al igual que en la población general, el deterioro de la memoria episódica (es decir, la capacidad para recordar información relativa a las experiencias personales ocurridas en un lugar determinado y momento temporal concreto) suele ser uno de los síntomas más precoces de la enfermedad.
Otros síntomas pueden incluir:
Antes de establecer un diagnóstico de demencia, es importante tener en cuenta que algunos problemas de salud son más frecuentes en las personas adultas con síndrome de Down, la mayoría de los cuales son fácilmente identificables y tratables, y pueden afectar a su calidad de vida.
¿Cómo es el tratamiento cuando convergen síndrome de Down y Alzheimer?
El tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down sigue los mismos enfoques generales utilizados para tratar el Alzheimer en la población general. Es importante tener en cuenta que actualmente no hay cura para la enfermedad de Alzheimer y que, el objetivo del tratamiento farmacológico es enlentecer la progresión del deterioro cognitivo y aliviar los síntomas asociados a la enfermedad, aunque la investigación actual apunta a resultados esperanzadores en este ámbito.
Atender a las personas cuidadoras de un ser querido con síndrome de Down y Alzheimer
Además del tratamiento farmacológico de la demencia y los problemas médicos o físicos asociados, gran parte del manejo de los síntomas asociados a la enfermedad de Alzheimer consiste en proporcionar un apoyo adecuado a la persona que vive con demencia y a quien cuida de ella en las diferentes etapas de la enfermedad.
La enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down puede evolucionar rápidamente, por lo que es imprescindible que los cuidados se ajusten a las necesidades cambiantes. Es sumamente importante ayudar a las personas cuidadoras a comprender las características básicas de la enfermedad, así como ayudarles a aprender estrategias para un mejor manejo de los síntomas.
Es crucial crear redes de apoyo para hacer frente a la enfermedad, y planificar de antemano un entorno que garantice la seguridad del paciente y que pueda soportar necesidades crecientes a lo largo del proceso de la enfermedad.
Por último, también es importante evaluar el entorno psicosocial de la persona, especialmente para los que permanecen en casa, ya que a veces las personas cuidadoras principalesson padres ancianos con sus propios problemas de salud y necesidades especiales.
Para dar respuesta a esta situación, la Fundación Catalana Síndrome de Down y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau crearon la Unidad Alzheimer Down, una unidad reconocida por la Generalitat de Catalunya, formada por un equipo de expertos en neurología, neuropsicología, enfermería y trabajo social. Desde la unidad se ofrece, a todas las personas adultas con síndrome de Down de Catalunya, un plan de salud gratuito para llevar a cabo la prevención, el diagnóstico precoz y el correcto manejo de la enfermedad de Alzheimer.
Referencias bibliográficas
Lott IT, Head E. Dementia in Down syndrome: unique insights for Alzheimer disease research. Nat Rev Neurol. 2019 Mar;15(3):135-147.
Benejam B, et al. Diagnosis of prodromal and Alzheimer's disease dementia in adults with Down syndrome using neuropsychological tests. Alzheimers Dement (Amst) 2020 Jun 28;12(1):e12047.
Fortea J, et al. Alzheimer's disease associated with Down syndrome: a genetic form of dementia. Lancet Neurol. 2021 Nov;20(11):930-942.
Dra. Bessy Benejam
Neuropsicóloga. Unidad Alzheimer Down.