Un estudio internacional con la participación de más de 50.000 personas afectadas por síndrome de intestino irritable (SII) ha revelado que los síntomas de esta dolencia pueden ser causados por los mismos procesos biológicos que afecciones como la ansiedad. La investigación destaca la estrecha relación entre la salud del cerebro y el intestino y allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos.

El síndrome de intestino irritable es una afección común en todo el mundo, que afecta a alrededor de 1 de cada 10 personas, y causa una amplia gama de síntomas que incluyen dolor abdominal, distensión abdominal y disfunción intestinal, lo que puede afectar significativamente a la vida diaria. El diagnóstico generalmente se realiza después de descartar otras posibles afecciones como la enfermedad de Crohn o el cáncer de intestino. La enfermedad a menudo puede ser hereditaria y también es más común entre las personas que son propensas a la ansiedad. Las causas no se entienden bien, pero un equipo internacional, coliderado por investigadores de CIC bioGUNE -miembro del Basque Research & Technology Alliance, BRTA-, ha identificado varios genes que proporcionan pistas sobre los orígenes del síndrome de intestino irritable.

El equipo de investigación, que incluye a más de 40 instituciones, analizó los datos genéticos de 40.548 pacientes con síndrome de intestino irritable (SII) del Biobanco del Reino Unido y 12.852 de la iniciativa Bellygenes, un estudio mundial destinado a identificar genes vinculados al síndrome de intestino irritable coordinado por Mauro D’Amato, profesor Ikerbasque y líder del grupo de Genética Gastrointestinal en CIC bioGUNE. Los pacientes SII fueron comparados con 433.201 controles, centrándose en individuos de ascendencia europea. Los hallazgos se repitieron en clientes de la compañía de genómica 23andMe Inc., comparando a 205.252 personas con SII con 1.384.055 controles.

Los resultados mostraron que, en general, la heredabilidad del SII (cuánto influyen sus genes en la probabilidad de desarrollar una afección particular) es baja, lo que probablemente refleja la importancia de otros factores como la dieta, el estrés y los patrones de comportamiento que también pueden compartirse en el entorno familiar.

Sin embargo, cambios del ADN en 6 regiones genómicas (que incluyen los genes NCAM1, CADM2, PHF2/FAM120A, DOCK9, CKAP2/TPTE2P3 y BAG6) fueron más frecuentes en las personas con SII que en los controles. Como los síntomas del SII afectan al intestino, era factible que los genes asociados con un mayor riesgo de la enfermedad se expresaran en estos órganos, pero esto no fue lo que encontraron los investigadores. En cambio, los genes alterados se expresan predominantemente en el tejido cerebral o en los nervios dentro del intestino que reciben sus señales del cerebro.

"El síndrome de intestino irritable representa un desafío notable para los estudios genéticos, debido a su complejidad y a la necesidad de analizar un número muy elevado de pacientes para garantizar un exitoso estudio estadístico", comenta el genetista Mauro D'Amato. "En los últimos años, hemos invertido muchos esfuerzos en la creación y coordinación de la iniciativa Bellygenes y hemos establecido colaboraciones internacionales con numerosos socios de todo el mundo. Estos hallazgos iniciales han sido largamente esperados, y finalmente nos dicen que este tipo de investigación muy ardua merece la pena”, señala el investigador de CIC bioGUNE.

Trastornos comunes del estado de ánimo

Los investigadores también buscaron la superposición entre la susceptibilidad al SII y otras enfermedades. Encontraron que la misma composición genética que pone a las personas en mayor riesgo de SII, aumenta el riesgo de trastornos comunes del estado de ánimo como la ansiedad, la depresión y problemas de tipo neurótico, así como el insomnio.

Sin embargo, los investigadores enfatizan que esto no significa que la ansiedad cause síntomas de SII o viceversa. El gastroenterólogo y profesor Miles Parkes de la Universidad de Cambridge, colíder de la investigación, explica que "el síndrome de intestino irritable es un problema común,y sus síntomas son reales y debilitantes. Aunque el síndrome de intestino irritable ocurre con más frecuencia en aquellas personas que son propensas a la ansiedad, no creemos que uno cause el otro: nuestro estudio muestra que estas condiciones tienen orígenes genéticos compartidos con los genes afectados, que posiblemente conducen a cambios físicos en las células cerebrales o nerviosas que, a su vez, causan síntomas en el cerebro y en el intestino".

Los tratamientos actuales para el síndrome de intestino irritable varían ampliamente e incluyen cambios en la dieta, medicamentos dirigidos al intestino o al cerebro, o intervenciones conductuales. El primer autor, Chris Eijsbouts, sugiere que los hallazgos del estudio indican que las terapias que se dirigen a la función neuronal pueden ser una posible vía futura para la investigación. Y continúa: "Anticipamos que la investigación futura se basará en nuestros descubrimientos, tanto investigando los genes diana identificados, como explorando el riesgo genético compartido entre las condiciones para mejorar la comprensión de las interacciones cerebro-intestino desordenadas que caracterizan el síndrome de intestino irritable".

Esta investigación ha recibido financiación y apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad (Instituto Salud Carlos III), el Departamento de Salud del Gobierno Vasco y el Consejo Sueco de Investigación (Vetenskapsradet). También de los Centros de Investigación Biomédica del Instituto Nacional de Investigación sanitaria (NIHR) en Cambridge, Oxford, Nottingham y Manchester, del Wellcome Trust y la Fundación Li Ka Shing en el Reino Unido.

Nota
La investigación será publicada en Nature Genetics. DOI para este artículo es 10.1038/s41588-021-00950-8.

Sobre la Bellygenes initiative

La Bellygenes initiative, coordinada por el Profesor Mauro D’Amato, es un estudio internacional a gran escala que investiga el ADN de más de 1 millón de personas en Europa y EE.UU, con el fin de identificar factores genéticos que contribuyen al riesgo del SII. El estudio espera revelar las vías fisiopatológicas que pueden ayudar a explicar la etiología del SII, realizar una reclasificación molecular de los pacientes y, en última instancia, proporcionar nuevas dianas biológicas para una mayor precisión terapéutica.

Sobre CIC bioGUNE

El Centro de Investigación bioGUNE (CIC bioGUNE), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, es una organización de investigación biomédica que desarrolla investigación de vanguardia en la interfaz entre la biología estructural, molecular y celular, con especial atención en el estudio de las bases moleculares de la enfermedad, para ser utilizada en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y terapias avanzadas.

Sobre BRTA

BRTA es una alianza formada por 4 centros de investigación colaborativa (CIC bioGUNE, CIC nanoGUNE, CIC biomaGUNE y CIC energiGUNE) y 12 centros tecnológicos (Azterlan, Azti, Ceit, Cidetec, Gaiker, Ideko, Ikerlan, Lortek, Neiker, Tecnalia, Tekniker y Vicomtech) que tienen el objetivo de desarrollar soluciones tecnológicas avanzadas para el tejido empresarial vasco.

Con el apoyo del Gobierno Vasco, el Grupo SPRI y las Diputaciones forales de los tres territorios, la alianza busca impulsar la colaboración entre los centros que la integran, reforzar las condiciones para generar y transmitir conocimiento a las empresas con la intención de contribuir a su competitividad y proyectar la capacidad científico-tecnológica vasca en el exterior.

BRTA cuenta con una plantilla de 3.500 profesionales, ejecuta el 22% de la inversión en I+D de Euskadi, registra una facturación anual superior a los 300 millones de euros y genera 100 patentes europeas e internacionales al año.

Sobre Ikerbasque

Ikerbasque -Fundación Vasca para la Ciencia- es el resultado de una iniciativa del Departamento de Educación del Gobierno Vasco que pretende reforzar la apuesta por la investigación científica mediante la atracción, recuperación y consolidación de investigadoras/es excelentes de todo el mundo. Actualmente, es una organización consolidada que cuenta con 290 investigadoras/es, que desarrollan su labor en todos los campos del conocimiento.

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